SPINA BIFIDA: KAS TAI YRA IR KAIP JO IŠVENGTI

Ispanijoje nuo 8 iki 10 iš 10 000 gyvų naujagimių yra kokių nors nervinio vamzdelio deformacijų, iš kurių daugiau nei pusę jų turi Spina Bifida. Tai yra Ispanijos „Spina Bifida“ ir hidrocefalijos asociacijų (FEBHI) pateikti duomenys.

Manoma, kad Ispanijoje serga 19 272 asmenys, sergantys EB (0,51% viso neįgaliųjų skaičiaus šioje šalyje), šis skaičius mažėja daugiausia dėl folio rūgšties vartojimo planuojant nėštumą prevencijos kampanijos, skirtos sveikatos personalui.

Nepaisant šių duomenų ir būdingo rimtam įgimtam apsigimimui, spina bifida yra didžioji dauguma gyventojų nežinoma. Iš ko tai susideda? Kas tai lemia? Ar to galima išvengti? Kaip jis gydomas? Stengiamės išspręsti dažniausiai pasitaikančias abejones.

Kas yra spina bifida?

Šis terminas kilęs iš lotynų kalbos ir pažodžiui reiškia padalytą arba atvirą koloną.

Tai yra įgimtas apsigimimas Tai atsitinka, kai kūdikio stuburas nesuformuojamas normaliai.

Paaiškina Madrido „Spina Bifida“ asociaciją (AMEB), kuri yra įtraukta į nervų vamzdelių defektus (DTN). Nervinis vamzdelis yra siauras kanalas, kuris sulankstomas ir uždaromas tarp trečiosios ir ketvirtosios nėštumo savaitės, kad susidarytų smegenys ir nugaros smegenys.

Yra kalbama apie spina bifida (EB), kai nervinio vamzdelio dalis, kuri sudaro nugaros smegenis visiškai neuždaroma tarp 23 ir 26 nėštumo dienos.

Tai laikoma labai rimta, nes 90 procentų atvejų ji sukelia hidrocefaliją ir veikia centrinę nervų sistemą (CNS), raumenų ir kaulų sistemą bei Urogenitalinę sistemą.

Kūdikiams ir dar daugiau "Gyvybiškai svarbu turėti informacijos nėštumo metu ir jaučiatės nusivylę", kalbėjome su spina bifida sergančios mergaitės motina.

Kas yra hidrocefalija?

Arba kas yra tas pats „vanduo smegenyse“. Tai galvos smegenų skysčio (CSF) kaupimasis galvos viduje, paprastai dėl netinkamo jo absorbcijos.

Tai sukelia smegenų skilvelių išsiplėtimą ir didesnį spaudimą galvos viduje. Todėl reikia uždėti vožtuvą, kad CSF perteklius būtų nukreiptas į tą kūno vietą, kur jis vėl galėtų absorbuotis kraujotakos būdu.

Kaip EB nustatomas nėštumo metu?

Per alfafetoproteinų lygio analizė (AFP) motinos kraujyje nustatoma nuo 16 iki 18 nėštumo savaičių, 64–80 procentų atvejų.

Dėl rimčiausių nervinio vamzdelio defektų ši medžiaga pasišalina, todėl motinos kraujyje užfiksuotas didelis AFP kiekis.

Šio tyrimo derinys su ultragarsu ir amniono skysčiu (amniocentezė) padidina rezultatų pagrįstumą.

Taip pat diagnozė turi būti patvirtinta ultragarsu iki 20-osios nėštumo savaitės, įvertinti stuburo suliejimo defektą ir galimas smegenų anomalijas.

Kokias pasekmes jis daro kūdikiams?

FEBHI infografika

Jie priklausys nuo nervinio vamzdelio defekto. Rimčiausi yra atvirieji (pirmieji du).

Meningocele Per stuburo angą atrodo, kad cista ar maišelis, kuriame yra nugaros smegenų apsauginio sluoksnio (meninges) membranos, tarsi būtų išstumti į išorę.

Šiame maišelyje yra cerebrospinalinis skystis ir paprastai nėra jokių nervų pažeidimų. Žmonės, kenčiantys nuo to, gali turėti nedidelę negalią.

Myelomeningocele Jis pristatomas kaip maišas, kuriame yra meduliarinis nervinis audinys ir be odos. Maišelyje yra smegenų skystis, nervai ir nervų apnašos.

Medulla nėra normaliai išsivysčiusi, o tai sukelia raumenų paralyžių ir liežuvio pojūčio praradimą žemiau pažeidimo. Paralyžiaus laipsnis priklauso nuo to, kur yra defektas.

Tai pati rimčiausia su gyvybe suderinama spina bifida forma, viena dažniausių fizinės negalios priežasčių vaikystėje bei dažniausia neurogeninė (pakitusi) šlapimo pūslė ir žarna.

Uždaryti defektai Jie atsiranda kaip gabalėliai apatinėje juosmens srityje, kartais su plaukų užraktu ir atsiranda pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje.

Jie sukelia minimalų neurologinį kojų pažeidimą, tačiau daugeliu atvejų tai daro įtaką šlapimo pūslei. Tai gali likti nepastebėta, jei nesukelia šlapimo nutekėjimo.

Kaip gydomi spina bifida?

Šiandien spina bifida negali būti išgydoma, nors apsigimimo padarinius galima sumažinti ir pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.

Pirmasis žingsnis yra chirurginis defekto uždarymas, siekiant ne atkurti neurologinį deficitą (to negalima padaryti), bet užkirsti kelią nervinio audinio užkrėtimui ir apsaugoti pažeistą medulį.

Operacija paprastai atliekama praėjus kelioms dienoms po kūdikio gimimo, tačiau buvo įrodyta, kad prenatalinės operacijos sumažina motorinių ir intelekto sutrikimų riziką.

Kūdikiai ir daugiau Kūdikis, kuris gimė du kartus: prieš gimdymą turėjo vaisiaus operaciją, kad ištaisytų savo spina bifida

Vall d'Hebron universitetinė ligoninė Barselonoje sukūrė endoskopinę techniką, leidžiančią stuburo bifidos vaisiui operuoti gimdoje, nesiimant atviros operacijos. Tai leidžia sumažinti šių kūdikių neišnešiotumą ir vėlesnes ligos pasekmes.

Intervencija atliekama endoskopiniu būdu ir pašalina laido defektą specialiu pleistru, vadinamu „Patch and Glue“. Ši operacija yra mažiau agresyvi tiek motinai, tiek kūdikiui.

Kai jis bus diagnozuotas, visą gyvenimą jis bus gydomas daugiadisciplininiame skyriuje, kuris rūpinsis nukentėjusio vaiko medicininiais poreikiais, taip pat ir suaugus.

Kas tai lemia?

Priežastys nežinomos, nors, pasak FEBHI, ekspertai mano, kad kilmė yra susijusi su genetiniais ir aplinkos veiksniais, tokiais kaip folio rūgšties trūkumas ar metabolizmo pasikeitimas dėl vaisto. Tačiau reikia aiškiai pasakyti, kad:

Tai nėra paveldimas įgimtas apsigimimas

Nors šeimoje yra tam tikro tipo nervinio vamzdelio defektų, padidėja rizika susilaukti kūdikio, turinčio šį defektą: 1,8% iš 1000 gimimų, 5%, jei vaikas jau turėjo šį sutrikimą.

Ar to galima išvengti?

Vaisingo amžiaus moterims rekomenduojama suvartoti 0,4 miligramų folio rūgšties mažiausiai tris mėnesius iki pastojimo ir per pirmąjį nėštumo trimestrą. Tokiu būdu tikimybė, kad vaikas gims su spina bifida, sumažėja iki 70 procentų.

Kūdikiams ir daugiau folio rūgšties nėštumo metu: kada pradėti vartoti?

Kadangi daug nėštumų neplanuojama, iš „Spina Bifida“ asociacijų vaisingo amžiaus moterys raginamos laikytis dietos, kurioje gausu folio rūgšties.

Kitos Madrido Carlos III sveikatos instituto Įgimtų anomalijų tyrimų centro (CIAC) rekomendacijos:

Moterys, kurių šeimoje yra buvę kokių nors nervinio vamzdelio defektų, arba jau pagimdžiusios kūdikį su tokiu apsigimimu, turėtų vartoti 4 mg folio rūgšties prieš tris mėnesius iki pastojimo ir per pirmuosius tris mėnesius po nėštumo. nėštumas
Svarbu, kad tiek vyrai, tiek moterys, bandantys turėti vaikų, rūpintis savo sveikata, mažinti toksinių medžiagų poveikį, vengti mitybos trūkumų ir vartoti vaistus be recepto.
Vyrai taip pat turėtų vartoti mažus folio rūgšties kiekius mažiausiai prieš tris mėnesius prieš pradėdami ieškoti nėštumo, nes, pasak Carlos III sveikatos instituto, vaiko biologija 50% priklauso nuo vyro, o nuo Nurijimas sumažėja, jei nuryjate šį papildą.