Septynerių metų berniukas, gimęs su viena iš rimčiausių epidermolizės bulių (EB) rūšių, liga, geriau žinoma kaip drugelio oda, ruošėsi mirti, kad beveik visas jo kūnas būtų padengtas pūslelėmis. Ypač galūnėse, liemens ir nugaros srityse.
Jo būklė pablogėjo dėl infekcijos ir jis prarado iki 80 procentų odos. Vilties nebuvo, kol medicinos komanda, vadovaujama specialisto Michele De Luca, nusprendė rizikuoti ir išbandyti visiškai naują techniką, kuri pasirodė esanti sėkminga. Jie sugebėjo atsinaujinti 80 procentų savo odos pašalinant jo ligą sukėlusio geno mutaciją.
Tai yra pirmas kartas, kai kamieninės ląstelės ir genų terapija derinamos audiniams atsinaujinti.Jie ištraukė keturis kvadratinius centimetrus mažos sveikos odos, kurią paliko vaikas, ištaisė genetinį odos ląstelių defektą, įvesdami teisingą LAMB3 geno versiją, ir tada ląsteles padaugino, kad gautųsi sluoksniai, kuriuos būtų galima implantuoti ant odos. vaiko kūnas „Tai yra technika, labai panaši į tai, ką anksčiau naudojome nudegimų pažeistos odos regeneracijai“, - paaiškina De Luca, Modenos universiteto (Italija) Regeneracinės medicinos centro tyrimo bendraautorius.
Gydymas buvo atliekamas prieš dvejus metus, o mažasis jau gyvena normalų gyvenimą naujoji jo oda užauginta laboratorijoje. „Mes gydydavome vaikus ir jiems užaugus, kamieninės ląstelės savireguliavosi ir toliau atnaujina epidermį“, - sako specialistė.
Vaikai su drugelio oda
Ligos pavadinimas yra ryškus ir net nežinant, kas tai yra, jau rodo didelį trapumą. Buliozinė epidermolizė (taip pat žinomas kaip pūslių, pūslių ar pūslių epidermolizė) yra reta genetinė liga, pasireiškianti pūslių, opų ir odos žaizdų atsiradimas, ypač gleivinėse.
Mažiausiai palietus ar sutrenkus, oda „nuluptų“, likti kūne, kaip didelis deginimas. Oda tampa trapi, silpna, ypač jautri, pažeidžiama ir švelni, todėl ji vadinama drugelio arba krištolo oda.
Tai sukelia daug skausmo ir, be abejo, labai kenčia nuo jo kenčiančių vaikų gyvenimo kokybė.
Pačiais sunkiausiais atvejais tai gali sukelti vidinių žaizdų ligas ir sukelti pūsles tokiose vietose kaip akis ir stemplę, todėl jos uždaromos, o pacientai negali valgyti maisto.
Didžiausias susirūpinimas yra infekcijos, nes jos gali patekti į kraują, o iš ten jos gali patekti į širdį ar kitą organą “, - aiškina dermatologas ir asociacijos„ Debra “narys Francisas Palissonas.
Ispanijoje jie aptinkami kasmet nuo šešių iki aštuonių naujų atvejų vaikų su drugelio oda, liga, kuria serga apie 500 000 žmonių visame pasaulyje.
