Amniocentezė šiuo metu yra patikimiausias prenatalinis diagnostinis tyrimas vaisiui nustatyti chromosomų anomalijas. Tačiau mokslas ir technologijos tobulėja, ir, nors ne iš karto, viskas tai rodo amniocentezę ilgainiui pakeis paprastas motinos kraujo tyrimas.
Daugybę metų moksliniai tyrimai numatė amniocentezės pabaigą, kurią pakeis neinvazinis prenatalinis diagnostinis tyrimas.
Neinvazinė prenatalinė diagnozė
Naujausius tyrimus dėl amniocentezės pabaigos atliko Vašingtono universiteto mokslininkai, atvėrę duris neinvazinė prenatalinė diagnozė. Jie pažengė tobulindami naują metodiką, leidžiančią pažinti vaisiaus genomą ir jo anomalijas, nereikia atlikti invazinio tyrimo, pavyzdžiui, amniocentezės ar chorioninės biopsijos.
Jie atliko nėščių moterų kraujo tyrimus 18 nėštumo savaitės. Motinos plazmoje jie sugebėjo išanalizuoti vaisiaus DNR be ląstelių, kurių yra motinos kraujyje.
Šių mėginių dėka jiems pavyko nuspėti su 98% tikslumu genetinius variantus, kuriuos vaisius galėjo paveldėti iš savo tėvų, ir tuos pakitimus, kurie gali atsirasti atsitiktinai.
Neinvazinė diagnozė leidžia nustatyti įvairius daugiau nei 3000 genetinių pakitimų, daugiau nei tie, kuriuos galima aptikti su amniocenteze, įskaitant Dauno sindromą, Edvardsą ar Patau sindromą.
Naujosios prenatalinės diagnostikos technikos trūkumai
Problemos, kylančios dėl naujos technologijos, kad ją būtų galima atlikti masiškai, yra, viena vertus, brangios išlaidos, kita vertus, daugelio genetinių variantų, kuriuos ji nustato, nėra įrodymų, kad jie sukelia ligą, taigi, To negalima patarti.
Vis dėlto manau, kad tai puiki žinia Amniocentezę ilgainiui pakeis paprastas kraujo tyrimas. Be invazinio tyrimo, amniocentezei gresia abortas, be ilgo laukimo laiko ir tėvų kančių.
Reikėtų pagerinti, mano manymu, neinvazinio diagnostinio tyrimo atlikimo momentą nuo 18 nėštumo savaitės, matau, kad jis yra per daug pažengęs, kad galėtų apsispręsti. Ir, kita vertus, jie taip pat nenurodo, per kiek laiko gaunami rezultatai, kad būtų galima palyginti su amniocenteze.
Viskas rodo, kad kai kuriais metais, išsprendus problemas, amniocentezė bus praeities prenatalinis diagnostinis tyrimas.
