Galimybė kuo greičiau sužinokite, ar vaisius turi kokių nors genetinių pokyčių neinvaziniu būdu Tai padėtų pradėti gydyti nuo nulio.
Dėl šios priežasties yra gera žinia, kad sukūrė tyrėjų grupė iš Teksaso (JAV) Bayloro medicinos koledžo testas, leidžiantis juos diagnozuoti sekos būdu nustatant mažą vaisiaus DNR kiekį motinos kraujyje.
Nauja analizė, kuri gali būti naudojama nustatant skeleto anomalijas per pirmąjį ultragarsą, leis nustatyti tokias ligas kaip pjautuvinių ląstelių anemija, hemofilija ar cistinė fibrozė.
Dar vienas žingsnis ankstyvo aptikimo link
Neinvaziniai prenataliniai chromosomų sutrikimų testai nėra naujiena. 2017 m. Buvo sukurtas vieno geno recesinių ligų, kurios atsiranda, kai kas nors turi dvi sugedusio geno kopijas, tyrimas. Šis testas yra naudingas, kai yra žinoma, kad vienas ar abu tėvai yra paveldimų ligų nešiotojai.
Kūdikiams ir daugiau. Kraujo tyrimas gali nustatyti nėštumo diabeto riziką pirmąjį trimestrą Dabar šis naujas tyrimas, kurio rezultatai buvo paskelbti leidinyje „Gamtos medicina“, sukūrė testą, kurio metu analizuojami 30 genų, susijusių su dominuojančiomis genetinėmis ligomis (kurios atsiranda, kai kažkas turi tik vieną defekto geno kopiją).
Paprastai jas sukelia spermatozoidų, kiaušialąstės ar embriono mutacija ir jos būna dažniau, kai vienas iš tėvų yra palyginti vyresnis.
Didelis pavyzdys ir geri rezultatai
Tyrimo metu buvo ištirti 422 nėščių moterų kraujo mėginiai, pradedant nuo devynių nėštumo savaičių, klinikose JAV, Europoje ir Azijoje.
Kai kuriais atvejais ultragarsu buvo nustatyti galimi skeleto anomalijos atvejai, o testo metu nustatyta, kad 32 mutacijos viename iš 30 genų buvo teigiamos.
Be to, tyrėjai sekė 147 atvejus, atlikdami daugiau invazinių ar pogimdyminių testų. Tokiu būdu jie galėjo patvirtinti, kad pradiniai tyrimai su motinos krauju buvo teisingi.
Kūdikiams ir dar daugiau Testas nustato preeklampsijos išsivystymo riziką pirmąjį nėštumo trimestrąJinglan Zhang iš Teksaso Baylor medicinos koledžo ir tyrimo direktorius paaiškina, kad:
"Iki šiol turimi duomenys rodo, kad šis testas yra perspektyvus ir tikslus aptikti mutacijas, kurios turėtų būti."
Tačiau jis tai priduria "Jiems reikės daug didesnės moterų grupės rezultatų, kad būtų parodyta, jog tyrimas yra kliniškai naudingas".
Nuotraukos | „iStock“
