Du genetiniai anomalijos, susijusios su chromosomomis, lemiančiomis geriausiai žinomą lytį, yra Turnerio sindromas ir Kilfenerio sindromas, susieti su 47, XXY ir 45, X sekomis. Tačiau yra ir kitų, kiek neįprastų, ir mažiau žinomų genomų, tačiau tai taip pat gali sukelti didžiulę paniką tėvams, kai jie sužino, kad kenčia jų vaikai ar būsimi vaikai. Šiuo atveju kalbėsime apie tai, kas medicinos literatūroje buvo vadinama „super moteriška“ ar geriau išreikšta, genetinė 47, XXX ar trigubo X trisomija.
Kaip atsiranda XXX trisomija?
Vienas iš tūkstančio gimusiųjų yra trigubas X. Tiesą sakant, dauguma vežėjų net nežino apie savo būklę, nes simptomai yra lengvi ir pasireiškia ne visais atvejais. Be to, XXX moterys yra vaisingos ir jų problema nėra paveldima. Tai gali sukelti tam tikrų pakeitimų, bet ne labai rimtus.
Kai susidaro kiaušialąstės ar sperma, gali atsitikti taip, kad kai kurios chromosomos tinkamai neatsiskiria. Jei dėl lyties susietoje chromosomoje, kopijoje, nepavyksta kopijuoti, o kiaušinis gauna dvi iš jų, o ne viena arba spermatozoidas turi dubliuotą chromosomą, gimusiai mergaitei bus 47, XXX. Kokia yra „Triple X“ priežastis?
Priežastys iš tikrųjų nežinomos. Atrodo, kad didesne procentine dalimi papildomos chromosomos gauna motina ir yra nedidelė tikimybė būti susijusioms su jos amžiumi, tačiau tikrai nėra būdų užkirsti kelią šiam kopijavimo defektui. Tai nėra kaltė.
Kas tiksliai yra X trisomija?
Mergaitė turės trys X tipo chromosomos vietoj dviejų Kai kuriais atvejais atsiras mozaicizmas ir mergaitė turės normalią ir pakitusią ląstelių liniją. Tokiais atvejais daroma prielaida, kad kopijavimas pakito ankstyvose embriono vystymosi stadijose. Ši savybė neišgydoma ir liks su ja visą gyvenimą.
Kai po amniocentės bus gauta ši žinia, tėvai gali daug bijoti dėl kūdikio ateities, o kiti nuspręs tęsti nėštumą. Vis dėlto svarbu gerai žinoti trigubo X pasekmes, nes mergaitės, nešiojančios šią modifikaciją, gyvens normalų ir sveiką gyvenimą, o iškilus sunkumams jų neįmanoma įveikti.
Didžioji dauguma trigubų X eina į puikiai integruotas įprastas mokyklas, mokosi, tuokiasi, dirba, turi vaikų. Svarbu to nepamiršti, jei po amniocentės ar vaikystėje gauname trigubą X diagnozę.
„Triple X“ merginos neturi naujagimių komplikacijų ir jie linkę greitai augti ir būti aukšti, ilgomis kojomis. Apskritai, jų intelektas yra gana normalus, tačiau maždaug pusė jų turės šiek tiek mažesnį intelektą, nebūdami delsimo, klausos ar kalbos sutrikimai ir tam tikri socialinių santykių sunkumai.
Visa tai galima išspręsti naudojant ankstyvą aptikimą ir specializuotą palaikymą, nors, kaip minėjau, yra daugybė trigubų X, kurie neturi jokio prisirišimo ir turi visiškai normalų bei funkcionalų gyvenimą.
Dažniausi pakitimai
Kaip sakiau beveik jokių fizinių problemų susijusios su trigubu X, nors didesnis kai kurių pokyčių, kurie gali nustebinti šeimas, paplitimas, jei šios merginos nėra pasirengusios su jais elgtis kaip įprasta ir nėra joms būdingos.
Jie gali skųstis erzinančiais pilvo organais, turi problemų dėl dantų ar jų išdėstymo ir nesutaria dėl didelio sensorinio jautrumo. Nugaros problemos dėl jų ilgio taip pat gali atsirasti santykinai dažnai, pastebimos epilepsijos ir šlapimo problemos.
Trigubo X psichiniai aspektai
Medicinos literatūroje minima, kad dažniausiai serga trigubos X mergaitės savivertės klausimai ir jaustis labai blogai žmonėms, turintiems stiprų ar dominuojantį charakterį. Be abejo, tokiais atvejais tinkamos rekomendacijos padės užkirsti kelią tam, kas atrodo paprastai pastebima, kad moterys, turinčios trigubą X, turi tam tikrą polinkį, kad jos kenčia nuo psichinių problemų ar depresijos.
Neįrodyta, kad tai būtinai lemia trigubas X, taigi, jei pakeisime aplinkos veiksnius ir padėsime pagerinti jų pasitikėjimą savimi nuo mergaičių, tendencija gali pasikeisti.
Ko galime tikėtis iš „Triple X“ merginos
Kūdikiai su trigubu X Jie yra bendraujančios ir normalios merginos. Jie gali turėti mažesnį svorį ir kaukolės apskritimą nei kitos mergaitės, bet visada normos ribose.
Tačiau daugeliu atvejų kalbos raida gali būti lėtesnė, tikimasi, kad nesakysi žodžių iki 18 mėnesių. Jei po dvejų metų jie dar nepradėjo kalbėti, turite galvoti apie apsilankymą pas logopedą, ir tai dažniausiai yra viena iš priežasčių, kodėl pediatras gali paprašyti įrodymų, kad atrastų šį genetinį pakitimą.
Mes taip pat turime būti pacientai, turintys sfinkterio kontrolę, ir visiškai normalu, kad jie neišeina iš dienos vystyklų prieš ketverius metus ir dar ilgiau praleidžia naktį. Kadangi tai yra jo ypatingo brendimo dalis, niekada nereikės priversti, gąsdinti, apdovanoti ar komentuoti jo eigos.
Mokykloje jie gali pabėgti nuo konfliktų ar grupinių žaidimų. Jie taip pat gali susidurti su sunkumais mokydamiesi skaityti, pasakoti ar rašyti, todėl jūs turėsite būti dėmesingi, kad suteiktumėte jiems specializuotą pagalbą, su kuria jie galėtų tęsti savo studijas paprastai. Žinoma, niekada nereikia linksmintis ar nekantriai bendrauti su merginomis, kurios mokosi lėčiau ar išreiškia save sunkiai, nes tai tik pakenks ir sumažins jų savivertę.
Rezultatai intelekto testai Paprastai jie būna vidutiniškai 10 arba 20 balų mažesni už vidurkį, o tai netrukdo daugumai baigti studijų ir turėti visiškai funkcionuojantį bei laimingą profesinį ir asmeninį gyvenimą. Be C.I. Gyvenime yra daug dalykų, kuriuos valia, valia, empatija ir asmeninės pastangos nulems ir tavo likimą.
Maždaug pusė Trivietės X merginos jie nepateiks jokių ypatingų bruožų, ir, antra pusė, jiems reikės dėmesio tose srityse, kuriose jie patiria sunkumų.
Išvada
Viena iš 1000 moterų yra genetinė trisomija, susieta su lyties chromosoma, tai yra, ji yra 47, XXX arba trigubas X. Dauguma moterų, turinčių trigubą X, bus tinkamai išsivysčiusios ir nesukels rimtų problemų, todėl neturėtume bijoti prieš diagnozuodami tokio tipo diagnozę, bet žinoti galimus sunkumus, su kuriais turime būti pasirengę.
