Prenataliniai testai II: amniocentezė

Amniocentezė yra prenatalinis testas, dažniausiai naudojamas atmetant įgimtas ligas. Susideda iš išimkite amniono mėginį, tai yra skystis, apgaubiantis vaisius per gimdą, kuris jį apsaugo ir maitina.

Tai atliekama adata praduriant nėščiosios pilvą ir ultragarsu kontroliuojant, ar ši technika veikia gerai. Placenta sukryžminama ir pašalinama apie 20 mililitrų amniono skysčio aplink kūdikį. Tai neturi įtakos vaikui, nes ši suma pasipildo per 24 valandas.

Tai daroma ne visoms nėščioms moterims, tačiau tik tam tikrais atvejais tai yra neprivaloma, ir tėvai turi visas teises atsisakyti jo realizavimo, įvertinę riziką ir naudą.

Siūloma rizikuoti nėštumu, dažniausiai pasitaiko nėščių moterų, vyresnių nei 35–40 metų, nes įrodyta, kad reikšmingai padidėja tikimybė, kad vaikas turės 1 Dauno sindromą tarp 1250 naujagimių, jaunesnių nei 30 metų. 1 iš 400 vyresniems nei 35 metų ir 1 iš 100 vyresniems nei 40 metų. Kiti šio tyrimo indikatoriai yra tada, kai atliekant atrankos testus, tokius kaip ultragarsas ar kraujo tyrimai, nustatomi kokie nors nukrypimai, arba kai yra šeimos istorija ar nėštumas su įgimtais apsigimimais.

Tai galima padaryti po 10 nėštumo savaičių, nors paprastai tai daroma tarp 16–20 savaičių. Pagal renginį bus svarstoma:

  • Ankstyvoji amniocentezė: kai atliekama 12-16 savaičių. Dažniausiai tai įvyksta motinų, vyresnių nei 35 metų, nėštumo metu arba kai yra buvę genetinių pokyčių bet kuriame iš tėvų ar ankstesnių nėštumų.
  • Vėlyvas: po 32 savaičių jis naudojamas kūdikio plaučių brandos laipsniui išmatuoti, kaip gydymui polihidramnionuose (kai skysčių yra daugiau, nei reikia, ir jų reikia išgauti, kad būtų galima sureguliuoti situaciją), ar kitomis patologijomis.

Iš gauto skysčio analizuojami įvairūs komponentai, siekiant nustatyti skirtingas anomalijas:

  • Alfafetoproteinai: jo padidėjimas rodo nervinio vamzdelio defektus (nugaros smegenų deformaciją), anencefaliją, pilvo sienos pakitimus, inkstų ir žarnyno sutrikimus.
  • Acetilcholinesterazė: jos buvimas taip pat rodo galimą nervinio vamzdelio defektą.
  • Bilirubinas: padidėja, jei sunaikinamas kraujas (hemolizė), kaip tai įvyksta tuo atveju, kai motinos ir kūdikio kraujo grupė nesuderinama.
  • Plaučių paviršiaus aktyvioji medžiaga: rodo plaučių brandos laipsnį.
  • Vaisiaus ląstelės: analizuoti chromosomų pakitimus. Pavyzdžiui, jis nustato chromosomų dauginimąsi, kaip ir Dauno sindromo atveju.
  • DNR: siekiant paneigti genetines mutacijas.
  • Pavojai: Tai gali būti švelniai skausminga ar erzinanti. Nuo vieno iki dviejų procentų moterų jaučiasi mėšlungis, nedidelis kraujo ar amniono netekimas. Po procedūros rekomenduojama keletą dienų santykinio poilsio. Tai laikoma saugia technika. Abortų rizika yra apie 0,5%. Taip pat yra minimali rizika užsikrėsti gimdos infekcija.

    Reikia atsižvelgti į tai, kad labai nedaugeliu atvejų nepavyksta gauti pakankamo ar veiksmingo mėginio, todėl gali tekti pakartoti testą.

    Vaizdo įrašas: Natera prenataliniai tyrimai (Liepa 2024).