Jis taip pat žinomas kaip 5p chromosomų slopinimo sindromas, tačiau jis dažnai vadinamas Cat Meow sindromas nes kūdikis, kuris tai kenčia, kai verkia, skleidžia garsą, panašų į šios katės miau.
Pirmą kartą diagnozuotas šis sindromas 1964 m. Tai yra genetinis defektas, paveikiantis 5 chromosomos dalį, mažo 5 dalies chromosomos segmento praradimas, galintis paveikti kelis genus, sukeliantis skirtingus simptomus ir požymius. . Tai viena iš vadinamųjų retų ligų ir šiuo metu nėra išgydoma, jos priežastis ir prevencinės priemonės nežinomos, jei jos egzistuoja.
Cat Meow sindromu serga vienas iš 50 000 kūdikių, didesniu ar mažesniu mastu paveikdamas kiekvieno žmogaus psichinę, fizinę ir motorinę raidą, atsižvelgiant į trūkstamą genetinės medžiagos kiekį, kuris, kaip manoma, pasireiškia per kiaušialąstės ar spermos vystymasis, nors taip pat yra atvejų, kai vienas iš tėvų yra 5 chromosomos pertvarkymo, vadinamo translokacija, nešiotojas. Joms būdingas mažas gimimo svoris ir lėtas augimas, labai maža galva, plačiai atskirtos akys, mažesnis nei įprastas smakras, pirštai, šiek tiek sujungti su membrana, arba ausys, kurių implantacija yra maža, be kitų simptomų, kai kuriems reikia atlikti fizinį patikrinimą Turi būti aptiktas.
Paprastai kuo anksčiau problema nustatoma, tuo geriau, kuo anksčiau bus nustatyta vaiko psichologinė ir fizinė stimuliacija, tuo geresnė bus jo gyvenimo kokybė.
Nacionalinė žmonių asociacija, kurią paveikė Cat Meow sindromas (Asimaga), pateikia mums skleidžiamą vaizdo įrašą ir yra daugiau žinių apie šią chromosomų ligą, kuria serga apie 400 ispanų vaikų.
Nuo kūdikių ir daugiau mes prisijungiame prie jų prašymų aktyviau dalyvauti šio beveik nežinomo sindromo tyrimuose.
