Rett sindromas Jį 1966 m. Apibūdino austrų gydytojas Andreasas Rettas. Ligą sukelia geno MECP2 mutacijos. Ši patologija dažniausiai pasireiškia mergaitėms ir dažniausiai pasireiškia nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus.
Šis genetinis neurologinis sutrikimas, kuris pasireiškia vienai iš 10 000–15 000 mergaičių, turi niokojančių simptomų, įskaitant autizmo spektro sutrikimus. Nepaisant to, kad gimsta ir užauga tinkamai per pirmuosius mėnesius, tam tikru metu tarp šešto ir aštuoniolikto gyvenimo mėnesio, jų vystymasis pradeda mažėti ir nuostoliai didėja, jie nekalba, nekontroliuoja kojų vaikščioti, nėra. geba naudotis rankomis, stuburo išlinkimais, negali sėdėti, turi traukulių, kvėpavimo problemų ...
Manoma, kad reta liga, ji yra negrįžtama, tačiau neseniai Edinburgo universiteto (Škotija) atliktame tyrime pelėms sutrikimas buvo panaikintas, larba tai padidina viltį sugebėti išgydyti žmonesžmonių. Dr Adrian Bird komanda modifikavo ligos paveiktą geną graužikams, kurie patyrė Rett sindromo atitikmenis. Nors jie neturėjo daug vilties, keturias savaites sugebėjo pasigaminti funkcinį geną, kuris panaikino pelių drebėjimą, gerai kvėpavo ir vaikščiojo normaliai, net ir tie, kurie ruošiasi mirti.
Jie taip pat suaktyvino geną pelėms, kurios dar neparodė ligos simptomų, ir nesugebėjo jų sukurti.
Tyrėjai yra labai patenkinti rezultatais. Bird sako, kad terapija žmonėms išgydyti artėja, Rett sindromas nėra negrįžtamas.
Tyrimas, sulaukęs kolegų sveikinimų, paskelbtas žurnale „Science“.
Via | „Medline Plus“ Daugiau informacijos Mokslas Daugiau informacijos NICHD
