Pastarosiomis dienomis girdėjome kai kurias naujienas apie skambučius retos ligos.
Kodėl jie taip vadinami? Nes jie yra mažai paplitę. Yra mažiau nei vienas atvejis kas 2000 gyventojų.
Ispanijos retų ligų federacijos (ERPF) duomenimis, yra apie 7000 ligų, daugiausia genetinių, kuriomis serga pusantro milijono ispanų vaikų.
Jie gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau dauguma (35%) miršta nesulaukę vienerių gyvenimo metų; 10% nuo pirmųjų iki penkerių metų; ir 12% nuo 5 iki 15 metų.
Ligos kilmės nežinojimas, sumišimas ir dezorientacija diagnozės nustatymo metu, be socialinio atstūmimo, savigarbos praradimas, izoliacija ir kontaktų su kitais paveiktais žmonėmis nebuvimas - tai keli simptomai, kuriuos patiria šeima ir pacientas. Klaidinga informacija apie priežiūrą, gydymą, gydytojus ir specialistus, nes nėra protokolo, kuris turėtų būti laikomasi dėl šių ligų rūšių ar specialių vaistų jiems gydyti.
Gimimo metu ar vaikystėje gali atsirasti tokios ligos, kaip stuburo amiotrofija (stuburo smegenų ląstelių, kurios sukelia paralyžių, degeneracija) ar achondroplazija (genetinis kaulų augimo sutrikimas), o subrendus šoninei sklerozei ar skydliaukės vėžys
Retos ligos dažniausiai sukelia negalią, turint nepakankamą jutimą ir intelektą. Iš 7000 tik 2000 turi specifinį gydymą.
Sąžiningai, labai liūdni duomenys. Be to, kadangi retos ligos dėl mažo paplitimo farmacijos pramonei yra labai nuostolingos, būtinas dalykas nėra investuojamas į naujų vaistų kūrimą.
Iš čia mes įdėjome savo mažą smėlio grūdelį, kad pasklistų retos ligos, tokios kaip Angelmano sindromas.
Mes žinome, kaip svarbu pacientui ir tėvams anksti diagnozuoti ir išvengti kančių eiti pas gydytoją, nežinant, ką turi jūsų vaikas.
