Islandijoje gyvena 330 000 žmonių vidutiniškai tik du vaikai kasmet gimsta su Dauno sindromu, rodo „CBS News“ paskelbti duomenys. Naujagimių testai, kurių tikslumas 85%, ir nėštumo nutraukimo įstatymas, leidžiantis atlikti abortus ilgiau nei 16 savaičių, neleidžia gimdyti kūdikiams, turintiems šią chromosomų anomaliją.
2009 m. Gimė Augusta, mergina, kuri atėjo į pasaulį su Dauno sindromu, pakeisdama gimimo krizes Islandijoje dėl šios genetinės anomalijos. Tada jo motina tapo žmonių, sergančių Dauno sindromu saloje, žmogaus teisių aktyvistas.
100% nustatytų atvejų nutraukiami
Dauno sindromo atrankos testai buvo įvesti Islandijoje 2000 m. Ir nuo to laikoGimimų skaičius dėl šios chromosomų pakitimų sumažėjo kol beveik išnyks.
Nors kombinuotas atrankos testas ar trigubas prenatalinis atranka yra neprivalomi, apie 85% nėščių moterų Islandijoje (90 proc., jei kalbame apie sostinę) jie nusprendžia tai padaryti norėdami nustatyti, ar jų vaikas turi kokių nors chromosomų anomalijų.
Atrankos testas, kurio patikimumas yra 85%, sujungia ultragarsinį tyrimą su kraujo tyrimu ir motinos amžiumi. Visa tai lems tikimybę, kad vaisius gali patirti tam tikrų chromosomų pakitimų.„Niekas manęs nespaudė atlikti atrankos testo - teigia nėščia Bergthori Einarsdottie laikraščiui„ CBS News “, bet žinoti, kad 4 iš 5 moterų tai daro, padėjo man apsispręsti ir aš taip pat nusprendžiau priimti “
Jei testas teigiamas, nusprendžia beveik visos Islandijos moterys nutraukti nėštumą, kuriam taikomas įstatymas, leidžiantis tokiais atvejais tai daryti ilgiau nei 16 nėštumo savaičių. Todėl ir pagal „CBS NEws“ paskelbtą kūdikį su Dauno sindromu, kuris vis dar gimsta saloje, dėl patikrinimo patikrinimo nepavyko:
„Kūdikiai, turintys šį sutrikimą, gimę Islandijoje buvo maža rizika atliekant atrankos testą, todėl atrankos tyrime jo aptikti nepavyko “, - sako Hulda Hjartardottir, Prenatalinės diagnostikos skyriaus vadovė Landspitali universiteto ligoninėje, kurioje gimsta apie 70% Islandijos vaikų.
Remiantis Islandijos sveikatos apsaugos ministerijos duomenimis, kuriuos „El País“ paskelbė šiame straipsnyje, 2007–2012 m. 38 moterys, kurioms buvo diagnozuota, kad jų vaikas gims su Dauno sindromu jie nusprendė nutraukti nėštumą. Panašiai nutiko ir su 15 atvejų, nustatytų 2013 m., Ir 2014 m. 11 atvejų.
Tačiau tuo pačiu laikotarpiu (2007–2014 m.) 22 vaikai gimė Islandijoje su Dauno sindromu ir nors duomenų apie 2016 metais atliktus abortus nėra, žinoma, kad su šios chromosomos pakitimais gimė šeši kūdikiai, rodo šalies Dauno sindromo asociacijos informacija.
Augusta, maža mergaitė, kuri sulaužė statistiką
2009 m. 40 metų Thordis Ingadottir, nėščia su savo trečiuoju vaiku, buvo patikrinta prieš gimdymą, o rezultatai parodė, kad jos tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu buvo 1 iš 1600, o rizika laikoma maža.
Bet testas nepavyko ir jos mažoji Augusta, kuriai dabar septyneri metai, gimė su Dauno sindromu, remiantis CBS NEws duomenimis, trečiuoju kūdikiu saloje, kuris tais metais gimė su šia negalia.
Nuo tada Thordis tapo aktyvistu už žmonių, turinčių šį genetinį pakitimą, teises ir šiandien yra Dauno sindromo asociacijos prezidentas Islandijoje.
„Tiek, kiek Islandijos moterys turi vaikus vis vyresniame amžiuje, vaikų, sergančių Dauno sindromu, skaičius turėjo padidėti, tačiau taip nėra dėl ankstyvo nėštumo nustatymo“, - aiškina Thordis El País mieste.
Islandų genetikas Kari Stefansson, „Decode Genetics“ įkūrėjas, ištyrė beveik visus Islandijos gyventojų genomus, o teigia, kad sala yra viena iš nedaugelio šalių, kurios išnaikinta, beveik visiškai, Dauno sindromas.
„Nemanau, kad yra nieko blogo, jei norime susilaukti sveikų vaikų, tačiau sunku nustatyti, kiek galime nueiti siekdami šio tikslo“, - atspindi ši genetikos ekspertė.Tačiau Dauno sindromo asociacija Islandijoje sudarė iš viso šeši kūdikiai, gimę dėl šios chromosomos pakitimų per pastaruosius metusir jos pirmininkas Ingadottir tikisi:
"Aš vis dar nežinau, kas buvo pokyčių priežastis, bet tikiuosi, kad tai yra šios gynybos už šios grupės teises rezultatas".
Ir nors atrodo, kad kai kurių tėvų, kuriems ką tik buvo diagnozuota, kad jų kūdikis gimė su Dauno sindromu, gyvenimas nutrūksta, šeimos, kurios nusprendžia duok šiam sūnui šansą Jie sutinka, kad tai yra geriausia, ką jie gali padaryti.
Neabejotina, kad galimybė tęsti nėštumą ar ne jo metu, kai pakitę chromosomų pokyčiai, yra asmeniškas ir garbingas sprendimas, tačiau Ingadottir iš Islandijos ar bet kuris kitas tėvas tokiomis pačiomis aplinkybėmis kova siekiant normalizuoti vaikų, turinčių Dauno sindromą, gyvenimą; gyvenimas, kuris gali būti jaudinantis, laisvas ir kupinas iššūkių, kuriuos reikia įveikti.
Per „CBS News“, El País
Kūdikių ir daugiau trigubas patikrinimas: kaip interpretuoti vertes, trigubas patikrinimas pirmąjį nėštumo trimestrą: koks jis yra ir kada jis atliekamas, ar kraujo tyrimas galėtų nustatyti Dauno sindromą nėštumo metu? Dauno sindromas nėra liga. Pasakojimas apie porą, kuri ketino nutraukti savo kūdikį su Dauno sindromu, atgailavo. Tėvas sako, kad sūnaus Dauno sindromas yra geriausias dalykas, kuris jam nutiko gyvenime, „Jano istorija“, emocinis dokumentinis filmas, parodantis kasdienį vaiko, turinčio Dauno sindromą, gyvenimą
