„Nuo mažų dienų aš pradėjau svarstyti, ką kiti laiko manimi, lėtiniu ligoniu. Bet kokie įbrėžimai ar peršalimai buvo traktuojami taip, tarsi jame būtų gyvenimas… “(Gattaca)
Álvaro istorija primena „Gattaca“ taip, ji neišvengiama. Genetinis manipuliavimas kaip natūrali individo atranka, kaip nusprendžia vis mažiau humanizuota visuomenė. Bet Álvaro istorija yra labai žmogiška, jis yra pirmas vaikas Ispanijoje, kuris dėl genetikos nepatirs Escobaro sindromo Taip buvo ir dėl genetinių manipuliacijų.
Escobaro sindromas yra viena iš tų ligų, kurios laikomos labai retomis ir visomis su tuo susijusiomis ligomis. Tai daro įtaką labai mažai žmonių pasaulyje, todėl labai mažai apie tai ištirta nors vaisius gali sukelti rimtų apsigimimų ir ypač sunkiais atvejais, tokiais kaip šis, vaisius niekada negimsta gyvas.
Buvo nuspręsta, kad Álvaro tai patyrė, nes jo tėvai, patys to nesuvokdami, yra šios ligos nešiotojai. Kiekvienas iš jų turi skirtingą mutaciją tame pačiame gene, tai yra kažkas, kas daro įtaką vaisiui 25% atvejų.
Iki jo gimimo Alvaro motina pastojo tris kartus ir visais trimis vaisiais turėjo įgimtą apsigimimą. Atsižvelgiant į tai, kad Alvaro turi visiškai sveiką vyresnį, vos šešerių metų brolį, niekas nieko nesuprato.
Tikimybė, nesėkmė, šie nutikę dalykai ... buvo visos priežastys, kurias jie rado, kol dar nekomentavo to darbe, Álvaro motina išgirdo apie įmones, kuriančias genetinę analizę, ir susisiekė su jomis.
Embriono preimplantacinė diagnozė dėl skirtingų priežasčių tampa vis labiau paplitusi ir paplitusi tarp porų, norinčių turėti vaikų. Šiuo metu tai siūlo kelios įmonės ir kiekviena apima tam tikrą skaičių negalavimų.
Ispanijoje atlikus šią diagnozę prieš implantavimą buvo nustatyta, kad kūdikiai nepatiria dažnesnių negalavimų, tokių kaip insultas, laikomi labai retais, pavyzdžiui, daugybine egzostoze.
Ištyręs atvejį ir išsiaiškinęs biologinius bandymus, iš kurių būtų galima išskirti DNR iš abiejų, Jie patikrino, ar gene, atsakingoje už Escobaro sindromą, buvo dvi mutacijos. Jos kiaušialąstėse geno mutacija paveikia 50 proc. Tai nėra loterija, tai nėra nesėkmė, tai yra baisi realybė, su kuria jie susidūrė.
Nustačius problemą ir atsižvelgiant į jos amžių bei patologiją, kenkiančią spermos kokybei, jie buvo gydomi vaisingumu.
Klinikoje sperma buvo atrinkta nepažeista DNR ir kiaušialąstės buvo apvaisintos iki pagaliau gauti 14 embrionų, iš kurių tik vienas buvo visiškai sveikas, be kenksmingų mutacijų.
Šis vienintelis embrionas jau buvo Álvaro, jis buvo implantuotas motinai, kaip ir bet kuriame įprastame apvaisinimo procese, ir sausio 15 d. Gimė visiškai sveikas kūdikis, kuris nieko nepriminė tų mutavusių genų, kurie neva buvo prieš jį.
Apie dvidešimt ekspertų 18 mėnesių dirbo sėkmingai, kad šis procesas būtų baigtas - procesas, kurio Álvaro tėvai kainavo apie 20 000 EUR, tačiau patikino juos, kad jų sūnus nesirgs liga, kuri vadinama Labai retas atvejis dėl jų tėvų genų - demonstracija, ką mokslas gali padaryti žmonių gyvenimo kokybei, taigi ir jų laimei.
