Kulno tyrimas yra įprastas tyrimas, atliekamas naujagimiui siekiant nustatyti įgimtas metabolines endokrininės sistemos ligas, kurios yra retos ir kurias anksti nustatyti būtina norint išvengti rimtų padarinių.
Kaip ir beveik visi tėvai, Patricija Lorente Aš to niekada neįsivaizdavau testas būtų teigiamas kai gimė tavo dukra Chloe, kuriam ką tik suėjo šešeri ir yra fenilketonurija, patologija, kurią sukelia medžiagų apykaitos sutrikimas. Norėjome ją apklausti, kad sužinotume daugiau apie šią ligą.
Kaip sužinojai, kad tavo dukra sirgo šia liga? Ar jūs to tikėjotės?
Atliekant kulno testą. Madride esančios Ramón y Cajal ligoninės Metabolopatijų skyrių atsakingi gydytojai paskambino mums tiesiai.
Aš to visai nesitikėjau. Turėjome kitą vaiką, ir viskas klostėsi labai gerai.
Kas yra fenilketonurija?
Tai reta liga. Nuo jo kenčia vienas iš 15 ar 20 tūkstančių mūsų šalies vaikų. Kūdikis gimsta nepaveiktas, tačiau pažeistas fermento, kuris neleidžia fenilalanino (esančio didelės biologinės vertės baltymuose) paversti tirozinu. Neapdorodamas fenilalanino, jis kaupiasi kraujyje ir daro didelę žalą smegenims. Aptikimas ir diagnozė per pirmąsias dienas leidžia kūdikiui pradėti vartoti mažai baltymų turinčią dietą, kuri apsaugo nuo šio fenilalanino kaupimosi ir padeda jam augti sveikam ir be didelių komplikacijų.
Kokio gydymo reikia laikytis?
Svarbiausias iš jų yra baltymų junginys, kurio jie vartoja kas x valandas. Šis junginys būtų toks, tarsi jie valgytų savo kepsnį, sūrį, žuvį ir kt., Bet be fenilalanino. Jie taip pat privalo laikytis dietos, pagrįstos daržovėmis ir vaisiais, taip pat gali valgyti riebalus ir cukrų. Be to, yra makaronų, ryžių, pašteto ir netgi sūrio, dešros ar šokolado be baltymų, kurių pagrindinės dalys yra be fenilalanino.
Ką liga reiškia šeimai?
Žinokite apie dietą, kad, jūsų atveju, jūs vartojate savo junginius kas keturias valandas, visada turite jai alternatyvą ... bet tai yra kažkas, kas yra prigimta tiek, kad apie tai nebegalvojate, tai nesivargina. Tai tarsi pripratimas valyti dantis ar praustis po dušu. Dalis dienos į dieną.
Kas paskatino jus parašyti knygą „Jam sumuštiniai“? Apie ką knyga?
Įsivaizdavimas nuvedė mane į istoriją, o jos nežinodamas ir negalvodamas, ten buvo vienas iš veikėjų, mergina, kuri galėtų būti mano dukra per keturiolika metų. Tai berniuko istorija paskutiniaisiais vidurinės mokyklos metais. Jis įsimyli naują merginą, kurią kiti kritikuoja dėl to, kad yra kitokia. Bet jie net nežino kodėl. Mergaitė turi fenilketonuriją, ir gerai, tai nėra taip blogai. Manau, kad tai yra graži meilės ir supratimo istorija, kviečianti jauniausius susimąstyti ir normaliau elgtis tam tikrose situacijose.
Tiems, kurie domisi knygos įsigijimu, galite tai padaryti už 7 eurus šiose prekybos vietose. Vienas euro kaina kainuoja asociacijai ASFEMA (Madrido fenilketonurikų ir OTM asociacija).
Dėkojame Patricijai kad jūs pasiekėte mūsų interviu ir tikimės, kad prisidėsite prie mūsų smėlio grūdų, kad paviešintume fenilketonurija, reta liga, kurią galima nustatyti atliekant kulno tyrimą.
