Nors prieš porą metų kalbėjome apie Sanfilippo sindromą, ši reta liga vėl yra daugelio žmonių burnoje, sužinojus apie poros, kurios kenčia trys vaikai, atvejį.
Tiesa, kad yra daug retų ligų, ir, deja, tai turėtų būti laikoma daugiau nei tiek daug. Tačiau Sanfilippo sindromas Tai turi savitumą: jis yra baisus, nes sergančiųjų gyvenimo trukmė pasiekia tik paauglystėje. Tai reiškia, kad trys šios poros vaikai mirs per daugelį metų, jei nebus rasta, kaip tai ištaisyti. Jie paskambino prašydamas pagalbos ir aš norėjau, kad jis būtų platus, kad kuo daugiau žmonių pasiektų, tuo geriau.
Jo trys vaikai yra Araitzas, septyneri metai, Ixoneiš penkių ir Unai, kuris turi tris. Jie yra Naiara García de Andoin ir José Ángel García, ir nors liga vis dar nėra išgydoma, jie įsitikinę, kad gydymą galima pasiekti. Akivaizdu, kad priežastis yra viltis, bet visų pirma tai žinant pelių gydymo tyrimai buvo sėkmingi.
Kitas žingsnis, žinoma, yra pradėti mokytis narkotikų su žmonėmis. Problema ta, kad tam reikia pinigų, ir labai sunku gauti lėšų tyrimui su vaistais, kurie bus naudingi labai mažai. Ispanijoje yra apie 70 šeimų, kenčiančių nuo ligos, ir tai apsunkina šių tyrimų tęsimą, juo labiau, kad netgi moksliniai tyrimai mažinami, kai tai turėtų būti visiškai atvirkščiai: šalis netampa turtinga ir tada tiria, šalis tiria ir dėl to tampa turtinga. Arba kas yra tas pats, jei norime judėti į priekį, turime išleisti pinigus tyrimams (ypač Ispanijoje, kur mes labai gerai dedame plytas ir serviruojame stalus, bet kur mokslininkams reikia ieškoti darbo kitose šalyse dėl nepakankamo poreikio) yra čia).
Grįžę į šeimą, kurią aptarėme, jie paaiškina, kad jiems reikia pinigų. Pinigai, skirti investuoti į tyrimus, kurie įgalina gydymą. Jie kalba apie nuo trijų iki keturių milijonų eurų, kurie galėtų būti panaudoti išgydyti šią retą ir niokojančią ligą.
Kas yra Sanfilippo sindromas
Jis Sanfilippo sindromas Tai paveldima liga, kurios metu trūksta fermento, atsakingo už medžiagų, kurių organizmui nereikia, skaidymą ir perdirbimą. Kai šis darbas neatliekamas, ląstelėse perteklinė medžiaga kaupiasi laipsniškai, paveikdama kūną taip, kad pasibaigia žmogaus mirtimi, paprastai sulaukusi paauglystės.
Kaip paaiškina motina, Naiara, ir geriau ją suprasti:
Mano vaikai yra tokie, kaip sergantys Alzhaimeriu. Maža to, kiek jie gali išmokti, jie pamiršta nuo tam tikro amžiaus. Tai panašu į senyvo amžiaus žmonių regresiją su demencija. Jie viską pamiršta, vaikšto, kalbasi, kontroliuoja sfinkterius, valgo ...
Kaip jie sužinojo, kad nukentėjo trys vaikai
Kai Araitzas gimė 2006 m., Jie pamatė, kad jis turi problemų. Jam buvo sunku mokytis, atrodė, kad turi hiperaktyvumą, kentėjo daugybę otito ir kt. Nebuvo aiškios diagnozės, nes jie kalbėjo apie galimą autizmą, taip pat apie galimybę, kad gimdymo metu trūko deguonies, o tai buvo labai ilgai.
2009 m. „Ixone“ pristatė greitą ir nesudėtingą pristatymą. 2010 m. Gimė Unai, taip pat be problemų. Jie manė, kad Araitz visada turės sunkumų ir stengėsi bent šiek tiek pamėginti jokiu būdu negrįžkite atgal.
Prieš dvejus metus jis rinkosi vėjaraupius ir nuo to momento įvykiai skubėjo. Įveikusi ligą mergaitė visada buvo irzli, verkė, nustojo kontroliuoti sfinkterius, pradėjo sunkiai atpažinti veidus ir, aišku, pradėjo daug kentėti suvokdama, kad Negalėjau atsiminti dalykų.
Iš šio epizodo jie nuvyko pas neurologą. Nebuvo aiškios diagnozės, kol gydytojas pradėjo įtarti, kad tai gali būti Sanfilippo sindromas. Mergaitės simptomai ir ypač matymas, kad Ixone pradeda bendravimo problemos, paskatino ją paprašyti trijų vaikų analizės.
Praėjusių metų gegužę diagnozė buvo patvirtinta. Visi trys kenčia nuo tos pačios ligos. Trys turi Sanfilippo sindromas. Naiara pasakoja taip:
Kai gavome rezultatą, konsultacijose buvome šeši žmonės. Tyla buvo visiška. Po kurio laiko manęs paklausė vienintelis dalykas: „Trys?“ Gavę patvirtinimą, buvome paskendę kančioje. Taigi mums jau keli mėnesiai. Bet tai praeitis. Dabar tikimės į priekį. Mes jau verkėme visko, ką galėjau verkti. Turime veikti ... Esu įsitikinęs, kad jei Bizkaia apsivers, mes galime tai gauti. Su trimis eurais kiekvienam Bilbao padėkite ...
Ir aš nežinau, ar kiekvienas Bilbao uždirbs tuos tris eurus, bet aš tam skyriau smėlio grūdus, nes mano siela nutrūksta manydama, kad jei ši pora nebus rasta, metų evoliucija bus tokia, kokia yra trys jo vaikai „nudžiūsta“ iki geros dienos (arba blogos dienos) mirties.
Todėl, jei norite bendradarbiauti siekdami šios priežasties, galite paaukoti „Stop Sanfilippo“ fonde, esančiame šioje nuorodoje. Kas mažiau. Vyriausybės atima viską iš mūsų, ir gaila, kad tokios šeimos kaip ši negauna pelnytos paramos, šį kartą - tyrimų forma, bet jie niekada negali atimti mano laisvės ir galimybės palaikyti su kitais
