Angelmano sindromas: kūdikis, kuris niekada nenustoja šypsotis

Annie Campbell yra Ollie motina, vaikas, nuo kurio kenčia angelmano sindromas, kuriai jis visada šypsosi, ir visada paaiškina, kad kai jis buvo kūdikis, jie nustebo, kad jis yra toks linksmas ir linksmas vaikas. Visose nuotraukose jis pasirodė besišypsantis, visada juokėsi iš lūpų ir visi, kurie pažinojo Ollie, buvo sužavėti jo laimės.

Tačiau kai jam buvo šeši mėnesiai, motina suprato, kad jis nedaro tų pačių dalykų, kaip jo vyresnis brolis. Atrodė, kad jis atsilieka, ir pastebėjo, kad kažkas ne taip, kai vieną popietę jis praleido daugiau nei valandą bandydamas priversti Ollį sekti pirštu, nepakeldamas jo.

Kitą rytą jis nuvyko pas gydytoją jam paaiškinti ir iš ten buvo nukreipti į ligoninę atitinkamiems tyrimams. Gydytojai jam tai pasakė Ollie turėjo keletą neurologinių sutrikimų, bet jie negalėjo suteikti vardo. Tada jie išsiuntė Ollie į naują ligoninę tęsti bandymų, kai Annie, tirdama savarankiškai, rado medicinos žurnalą, kuriame kalbėjo angelmano sindromas, ir jis suprato, kad paaiškinti simptomai atitinka sūnaus simptomus. Po dviejų dienų gydytojai jį diagnozavo. Nuo tada jis pradėjo tirti ir ieškoti paramos bei pagalbos, kad nuodugniai pažintų ligą ir žinotų, kaip padėti savo vaikui.

Jis angelmano sindromas Tai retas genetinis sutrikimas, kurį 1965 m. Pirmą kartą nustatė britų gydytojas, vardu Harry Angelmanas. Geras gydytojas pastebėjo panašumų nedaugeliui vaikų, kuriems nebuvo diagnozuota ankstesnė liga, ir tai privertė jį pamanyti, kad jie turi bendrą problemą. Vieną dieną muziejuje apžiūrinėjo paveikslą Castelvecchio iš Veronos, Italijoje, pavadinimo Berniukas su lėle Jam kilo mintis parašyti straipsnį apie šiuos vaikus, vaikai, kurie visada šypsojosi, ir vaikai, turintys raidos deficitą, dėl kurio jie judėjo tam tikra prasme kaip lėlės. Štai kodėl jis nusprendė kalbėti „Laimingo lėlių sindromu“, kuris 1982 m. Tapo žinomas kaip angelmano sindromas.

Manoma, kad Didžiojoje Britanijoje yra apie 1000 atvejų, o jo motina Annie nerimauja, kaip sužinoti, kada Ollija pyksta, ar jaudinasi, nes visada šypsosi. Dabar jai yra dveji metai ir fone ji prisipažįsta, kad kol kas labai džiaugiasi turėdama tokį gražų ir besišypsantį sūnų.

Via ir nuotraukos | Kasdienis kūdikių paštas ir dar daugiau Keistas kūdikio atvejis, kurio negalima prisijaukinti, Keistas kūdikio, gimusio baltuoju krauju, atvejis