Ispanijoje daugiau nei 60% klausos praradimo, pasireiškiančio gimus, vaikystėje ar pirmaisiais pilnametystės dešimtmečiais, turi tiesioginė genetinė priežastis. Tai paaiškinta Sveikatos apsaugos ministerijos „Baltojoje knygoje dėl klausos praradimo“.
Dėl šios priežasties Klausos praradimo prognozavimui ir gydymui svarbiausia yra genetinis įvertinimas, kurio metu analizuojama DNR. Tai atliekama tiesiog iš nedidelio kraujo mėginio, pasak dr. Ignacio del Castillo iš Madrido Ramón y Cajal universitetinės ligoninės genetikos tarnybos ir retų ligų CIBER (CIBERER).
Paveldimo klausos praradimo priežastys
30 procentų atvejų tai pasireiškia paveldimomis sindrominėmis priežastimis, susijusiomis su kitomis medicinos problemomis, tačiau 70 procentų atvejų klausos stoka atrodo izoliuota. Tai paaiškina dr. Ignacio del Castillo iš Madrido Ramón y Cajal universitetinės ligoninės genetikos tarnybos ir retų ligų CIBER (CIBERER). Jame teigiama, kad:
„Dėl nesindrominio klausos praradimo šiuo metu žinome daugiau nei 100 susijusių genų. Yra daugiau nei 300 sindromų, susijusių su klausos praradimu, taip pat su skirtingais genais. Ir mes žinome, kad dar reikia nustatyti nemažą jų skaičių “.
Kūdikių ir daugiau klavišai Norėdami sužinoti, ar jūsų kūdikis gerai girdiManoma, kad genas, žinomas kaip Connexin 26, atsilieka 30% recesyvinio klausos praradimo atvejų. Kitos dažnos rimtų genetinių nuostolių priežastys mūsų šalyje yra otorholino ir mitochondrijų DNR mutacijos.
Šiame scenarijuje genetiniai tyrimai tampa vis naudingesni.
Genetinių testų pranašumai
Genetinis tyrimas, kurio metu analizuojama DNR tai daroma tiesiog iš nedidelio kraujo mėginio, dėka didelių pastaruosius tris dešimtmečius padarytos pažangos. Kaip komentuoja Ramón y Cajal tyrinėtojas ir gydytojas, "Didelė pažanga padaryta genetinės diagnostikos metoduose, siekiant per trumpesnį laiką ištirti daugiau genų."
Be to, pridedama labai vilčių teikiančių duomenų apie vaikus, turinčius klausos problemų, paaiškinant, kad padaryta žymi pažanga siekiant kiekvienam klausos praradimo tipui būdingos terapijos, vadinamos tiksliaisiais arba individualizuotais vaistais.
"Ateinančiais metais mes padėsime kurti naujus individualizuotus gydymo metodus, todėl labai svarbu atlikti genetinį testą, kad žinotumėte, kokio tipo klausą turite."Tas kraujo tyrimas:
Tai leidžia paaiškinti priežastį, kodėl žmogus turi klausą.
Gaukite genetinių konsultacijų ir geriau prognozuokite.
Pritaikykite gydymą ir gaukite informacijos apie dažnį palikuonims, nes, kaip paaiškino dr. Castillo:
„Šeimoje, kurioje visi jos nariai neturi klausos, paaiškinimai gali būti skirtingi. Pavyzdžiui, visi paveikti asmenys galėjo nešioti to paties geno mutacijas, bet kai kurie galėjo turėti mutacijas tame pačiame gene arba net kai kurie gali turėti klausos praradimą dėl aplinkos. Svarbu atsižvelgti į kiekvieno žmogaus klinikines savybes, nes tai suteikia mums užuominų apie tai, ar šeimoje yra viena priežastis, ar jos yra kelios.
Pasak dr. Rubén Polo iš Ramón y Cajal universitetinės ligoninės Otolaringologijos tarnybos Otologijos skyriaus, genetinis įvertinimas gali būti atliekamas kūdikiams. "Tiesą sakant, norint prarasti klausą, būtina diagnozuoti anksti"bet ir Tai naudinga bet kokio amžiaus žmonėms. Jis teikiamas visuomenės sveikatos srityje, kaip ir Ramón y Cajal ligoninėje.
Jis taip pat priduria "Genetinis tyrimas atliekamas, kai šeimoje yra klausos praradimas arba kai klausos praradimo priežastis nežinoma, nes tai gali atitikti genetinį klausos praradimą, net jei šeimos istorijos nėra"..
Tais atvejais, kai nustatoma genetinė mutacija, taip pat bus vertinami šeimos nariai (įskaitant naujagimius) ir vaikus, norėdami nustatyti, ar jie yra mutacijos nešiotojai, net jei klausa dar neprarasta.
Gydymas dėl genetinio klausos praradimo
Kol kas turėsime laukti šių naujų gydymo būdų, nes, kaip aiškina dr. Polo, šiuo metu pasirenkamas genetinės kilmės giliųjų kurtumų gydymas kochleariniais implantais, "Nors artimiausiu metu genų terapija, pagrįsta gyvūnų modeliais, gali mums suteikti naujų įkalčių".
„Kochlearinis implantas yra geriausias gydymas pacientams, kenčiantiems nuo gilios kurtumo, ir tiems, kurie turi didelę kurtumą ir kuriems nėra naudingi klausos aparatai. Pastaraisiais metais padažnėjo jų indikacijų, tokių kaip dvišalis kochlearinis implantacija, pacientai, turintys liemens klausą, gydantis spengimas ausyse, vienašalis klausos praradimas ir kt. “.
Kūdikiai ir kiti „Cochlear“ implantai kūdikiams, turintiems gilią kurtumą, kokie jie yra ir kaip jie veikia?Pasak ekspertų, vaikų genetinės priežasties klausos praradimas ir ankstyvas gydymas yra lemiamos reikšmės, norint išvengti žodžiu įgytos kalbos pokyčių. Tai yra „MED-EL Spain“ generalinio direktoriaus dr. Julio Rodrigo nuomonė:
„Kochleariniai implantai ne tik pagerina klausos savybes, bet ir padidina gilios kurtumo suaugusiųjų savivertę, socialinius ryšius ir gyvenimo kokybę. Vaikams jie leidžia lavinti burnos kalbą ir integruotis į švietimo sistemą. Trumpai tariant, jie prisideda prie klausos sutrikimo normalizavimo. “
Nuotraukos | „iStock“
