Retos ligos yra tos, kuriomis serga nedaug žmonių, tai yra, labai ribotas gyventojų skaičius. Tiesą sakant, specifinė liga laikoma reta, kai jos paplitimas yra mažesnis nei penki žmonės iš 10 000 gyventojų. Yra maždaug septyni tūkstančiai retų ligų išvardytos kaip tokios.
Ispanijoje maždaug trys milijonai žmonių kenčia nuo bet kurios iš šių ligų, ir du iš trijų manifestų dar nesulaukę dvejų metų amžiaus. Manoma, kad iš 100 šimtų vaikų, kurie miršta Ispanijoje pirmaisiais gyvenimo metais, 35 tai daro dėl retos ligos.
Daugiau nei pusė diagnozuojama vaikams
Deja, mažieji taip pat kenčia nuo šios rūšies ligų, sukeliančių tėvų painiava ir kančia. Kadangi daugelis iš jų nežinomi, diagnozė yra labai sudėtinga ir gali būti atidėta ilgus metus, o kai kuriems gydymas nėra atliekamas.
Kūdikiai ir dar daugiau, Emilio Aragono brangus trumpametražis filmas apie retas ligasĮ 50 procentų atvejų retos ligos pasireiškia vaikų amžiuje, atsižvelgiant į didelį genetinės kilmės ligų ir įgimtų anomalijų, kurios patenka į pavadinimą „reta liga“, dažnumą.
Jis 80 procentų retų ligų yra genetinės, o likę 20 procentų yra kilę dėl aplinkos veiksnių, infekcijos sukėlėjų ar nežinomų priežasčių.
Tačiau dėl per didelio mirtingumo nuo kai kurių sunkių vaikų ligų paplitimas yra didesnis suaugusiųjų nei vaikų. Retos ligos sukelia 35% mirčių prieš gyvenimo metus, 10% - nuo 1 iki 5 metų ir 12% - nuo 5 iki 15 metų.
"Daugeliu atvejų jie neturi specifinio ir (arba) veiksmingo gydymo. Paprastai tai yra ligos, sukeliančios rimtas ir neįgalias pasekmes pacientams, turinčios aukštą sergamumo ir mirtingumo rodiklius. Jie taip pat linkę turėti genetinę kilmę ir dažniausiai yra tuos, kurie veikia nervų sistemą “, - aiškina dr. Jorge Matias-Guiu Guía, Ispanijos neurologų draugijos (SEN) Neurogenetikos ir retų ligų tyrimo grupės koordinatorius.
13 retų ligų, turinčių įtakos vaikams
Išvardijame keletą labiausiai paplitusių retų ligų, kuriomis gali susirgti vaikai ir kurios turi genetinį komponentą:
1. Cistinė fibrozė
Cistinė fibrozė yra labiausiai paplitęs genetinis sutrikimas tarp kaukazo vaikų. Tai liga, kuriai būdinga prakaito susidarymas, turintis daug druskos ir gleivinių sekretų su nenormaliu klampumu. Paprastai tai atsiranda ankstyvoje vaikystėje arba, rečiau, gimus.
Gali būti paveiktas bet koks vidaus organas, nors pagrindinės apraiškos daro įtaką kvėpavimo sistemai (lėtinis bronchitas), kasai (kasos nepakankamumas, paauglių diabetas ir kartais pankreatitas) ir, rečiau, žarnynui (sterkorcito obstrukcija) arba kepenims (cirozė). , sutrinka kaupiantis gleivių klampumui, kuri linkusi klijuoti šiose vietose.
2. Rett sindromas
Rett sindromas yra mutacijų dėl X chromosomos pasekmė ir todėl dažniausiai pasireiškia merginomis, nors netipiškais atvejais tai gali pasireikšti vyrams. Tai nėra taip akivaizdu gimus, tačiau linkusi pasireikšti antraisiais gyvenimo metais.
Jam būdinga a reikšmingas bendras vystymosi uždelsimas, paveikiantis nervų sistemą kurių simptomai yra motorinės koordinacijos ir kalbos delsimas. Apraksija (nesugebėjimas atlikti motorinių funkcijų) trikdo visus kūno judesius, įskaitant žvilgsnio ir kalbos fiksavimą.
Progresuojant sindromui, pastebimi nevalingi rankų judesiai, būdingi šį sindromą turintiems žmonėms.
3. Moebiaus sindromas
Ši liga, dar vadinama Moebius seka, atsiranda tada, kai du kaukolės nervai nevisiškai išsivysto. Šie nervai yra atsakingi už mirksintį, šoninį akių judesius ir veido išraiškas, kurie sukelia veido paralyžių. Tai sukelia dusulį, kalbos sunkumus ir tarimo problemas.
Žmonės su Moebius sindromu negaliu šypsotis ar raukytis, ir jūs negalite dažnai judinti akių iš vienos pusės. Kai kurie vaikai nėra nustatomi ištisus mėnesius, o kartais net metus po gimimo.
Kūdikiams ir dar daugiau, pakalbėkime apie juos: vienuolika klausimų apie retas ligas4. Prader Willi sindromas
Prader Willi sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingas nutukimas su hipotonija (sumažėjęs raumenų tonusas) ir hipogenitalizmu (nepakankamu lytinių požymių vystymusi), (akromikrijos atrofija ar per didelis galūnių mažumas) ir protiniu atsilikimu.
Naujagimių hipotonija yra sunki, sukelia kvėpavimo takų infekcijas ir maitinimo problemas, o nutukimas prasideda nuo 6 mėnesių iki 6 metų.
5. Aase sindromas
Aase sindromas arba Aase-Smith sindromas yra reta liga, kartais paveldima, kurią sukelia nepakankamas kaulų čiulpų vystymasis.
Būdinga ryški anemija, įgimtos kaukolės ir veido anomalijos bei galūnių deformacijos.
Kūdikiai, sergantys šia liga, turi problemų su žindymu, kalbos uždelsimu, motorikos vėlavimu, skolioze, hidrocefalija, gomurio plyšiu, žvairumu ir širdies apsigimimais.
6. Hutchinson-Gilford Progeria sindromas
Tai genetinė liga, sukelianti: priešlaikinis senėjimas Vaikuose. Mažyliai, kenčiantys nuo to, paprastai gimsta visiškai sveiki ir liga pasireiškia per kelis mėnesius.
Jis taip pat žinomas kaip „Benjamino Buttono liga“, skirtas filmui „Keistas Benjamino Buttono atvejis“, kuriame vaidina Bradas Pittas ir Cate Blanchet, kuriame pagrindinis veikėjas gimsta seno vyro kūne ir bėgant metams atjaunėja, kol tampa kūdikiu.
7. Gilles de la Tourette sindromas
Jis tradiciškai žinomas kaip "Tiko sutrikimas" ir pasireiškia vienam iš šimto žmonių. Beveik 90 procentų žmonių, kenčiančių nuo erkių, turi kitų susijusių sutrikimų, tokių kaip: dėmesio sutrikimas, obsesinis kompulsinis sutrikimas, fobijos, socialinis padidėjęs jautrumas, depresija ar nerimas.
Paprastai pirmieji simptomai paprastai būna tiko ant veido (dažniausiai mirgėjimas) bėgant laikui, atsiranda kitų motorinių triukų (pvz., Galvos, kaklo, smūgių ir kt.) Ir bent jau kai kurios garsinės erkės (valymas). , keistai garsai, žodžiai ir kt.)
Tikų ar į juos panašių simptomų įvairovė yra didžiulė. Kai kurių simptomų sudėtingumas dažnai painioja šeimos narius, draugus, mokytojus ir darbdavius, kuriems gali būti sunku patikėti, kad skleidžiami veiksmai ar žodžiai yra nevalingi.
Kūdikiams ir daugiau Retai yra liga, o ne vaikas: 2018 m. Pasaulinė retų ligų diena8. Drugelio oda
Jis taip pat žinomas kaip paveldima bulmerinė epidermolizė (EA), bullous epidermolizė (EB) ir yra genetinių ligų, kurioms būdinga didelis odos ir gleivinių trapumas, dėl kurių atsiranda pūslių didžiojoje daugumoje.
Ispanijoje šia reta genetine liga, kuri nustatoma vos gimus, gyvena beveik 500 žmonių. Jos diagnozė dažnai griauna ne tik nukentėjusius asmenis, bet ir šeimas, nes tai yra a degeneracinė liga, kuri šiandien nėra išgydoma, ir žmonės, kurie kenčia nuo to, visada turėtų būti tvarsčiai.
Laimei, jo paplitimas yra nedidelis, todėl jis įtrauktas į „retų ligų“ grupę (sergančios rečiau kaip 1 atveju iš 2000 žmonių). Remiantis naujausiais „DEBRA International“ duomenimis, apskaičiuota, kad visų tipų liga serga 15–19 metų
9. Hemofilija
Hemofilija, reta liga, paveikianti vaikus, kuriems būdinga: kraujo krešėjimo sutrikimas sukeltas genetinio defekto, dėl kurio kai kurie krešėjimo faktoriai nėra arba sumažėja. Priklausomai nuo pažymio, jis turi daugiau ar mažiau rimtų pasekmių.
Yra trys hemofilijos tipai: A ir B (būdingi savaiminiai ar užsitęsę kraujavimai) ir C (su vidutinio sunkumo hemoraginiais simptomais). Visi šie reiškiniai yra paveldimi sutrikimai ir paprastai paveikia daugiau vyrų nei moterų. Jų diagnozė taip pat pasitaiko daug kartų, kai paveikti vaikai mokosi vaikščioti, kaip paaiškino Ispanijos retų ligų federacija, nors, jei vienas iš tėvų tai jau turi, testus galima atlikti dar net negimus kūdikiui.
10. Duchenne liga
Diušeno raumenų distrofija (DMD) daugiausia pasireiškia vyrams. Tai yra retas ir mirtinas genetinis sutrikimas, kuris sukelia progresuojantis raumenų silpnumas nuo ankstyvos vaikystės maždaug 20 metų amžiaus dėl širdies ir kvėpavimo nepakankamumo priešlaikinė mirtis.
Tai progresuojantis raumenų sutrikimas, kurį sukelia funkcinio distrofino baltymo trūkumas. Distrofinas yra būtinas visų raumenų, įskaitant griaučių raumenis, diafragmą ir širdį, struktūriniam stabilumui. Tai pasireiškia 1 iš 3500 vaikų pasaulyje (maždaug 20000 naujų atvejų kiekvienais metais)
Ikimokyklinukas su DMD gali atrodyti nepatogiai ir gali dažnai nukristi. Netrukus jam sunku lipti laiptais, pakilti nuo žemės ar bėgti. Sulaukęs mokyklinio amžiaus vaikas gali vaikščioti ant kojų pirštų ar kojų pirštų, pristatydamas šiek tiek riedantį žygį. Jo žygis yra nesaugus ir kinta ir gali lengvai nukristi. Siekdamas išlaikyti pusiausvyrą, jis išsitraukia pilvą ir stumia pečius atgal.
Jam taip pat sunku pakelti rankas. Beveik visi vaikai, sergantys DMD, nustoja vaikščioti nuo 7 iki 12 metų. Paauglystės metais veiklai, apimančiai rankas, kojas ar bagažinę, reikalinga pagalba ar mechaninė pagalba.
Kūdikiai ir daugiau „Mes visi esame reti, mes visi esame unikalūs“, Pasaulinę retų ligų dieną 11. Sanfilippo sindromas
Tai reta ir niokojanti liga, vadinama vaikystės Alzéhimer, kuria serga vienas iš 50 000 gimimų. Liga paprastai diagnozuojama nuo dvejų iki šešerių metų.
Tai yra paveldima liga, kurios priežastis yra vieno iš ląstelių fermentų, reikalingų suskaidyti ir perdirbti sudėtines medžiagas, kurių organizmui nereikia, veikimas arba sutrikimas.
Dėl šio genetinio nesėkmės ląstelėse kaupiasi medžiaga, kuri turėtų suirti (heparano sulfatas), sukeldama pražūtingus padarinius organizmui, sukeldama psichinis pablogėjimas, hiperaktyvumas ir savaiminio naikinimo polinkiai, sukelianti priešlaikinę mirtį paauglystėje.
Nerimą keliantis dalykas dėl Sanfilippo sindromo yra tas, kad jo simptomų nėra lengva nustatyti, todėl juos galima supainioti su kitais sutrikimais, tokiais kaip dėmesio stokos sutrikimas (ADD), nes yra hiperaktyvumas ir mokymosi sunkumai.
Paprastai pirmaisiais metais vaiko augimas yra normalus. Gali būti keletas požymių, tokių kaip nedidelė hepatomegalija (patologinis kepenų dydžio padidėjimas), ėduonis, lėtinis rinitas, pakartotinės viršutinių kvėpavimo takų infekcijos ir lėtinis viduriavimas, tačiau nieko per daug nepastebimo.
12. Nepilnamečių dermatomiozitas
Mes kalbėjome apie šią ligą, kai pakartojome emocinį laišką iš naujai diagnozuoto trejų metų berniuko tėvo. Tai reta, sunki ir lėtinė liga, autoimuninis pobūdis ir prasideda prieš 16 metų. Jos priežastis nežinoma, nors yra tendencija manyti, kad sukėlėjas gali būti virusinė infekcija.
Jis yra žinomas kaip "nematoma liga" ir būdingas raumenų uždegimas (miozitas), oda, kraujagyslės ir kartais koks nors kitas kūno organas. Tai labai reta liga, kuria serga keturi vaikai iš milijono.
Simptomai gali būti įvairūs: nuo lengvo raumenų silpnumo, pavyzdžiui, sunkumų atsikeliant nuo kėdžių ar pasisukus lovoje, iki sunkių simptomų, tokių kaip stiprus silpnumas ar sunku ryti. Taip pat gali atsirasti sužalojimai, bėrimai ar odos pokyčiai - nuo lengvo paraudimo iki stipraus opų susidarymo, dažniausiai ant veido ir rankų.
13. Leigh sindromas
Leigh sindromas arba poūmio nekrozinė encefalomiopatija yra progresuojanti neurologinė liga, apibrėžta specifinėmis neuropatologinėmis savybėmis, susijusiomis su smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimais.
Apskaičiuota, kad jo paplitimas gimus vienas iš 36 000 kūdikių. Paprastai simptomai pasireiškia prieš 12 mėnesių amžiaus, tačiau retais atvejais jie gali pasireikšti paauglystėje ar net prasidėjus pilnametybei.
Įprasti pradiniai simptomai yra motorikos vystymosi stadijų neįsisavinimas, hipotonija su galvos kontrolės praradimu, pasikartojantis vėmimas ir judėjimo sutrikimai.
