Rytoj, balandžio 23 d., Trečiadienį, Ispanijoje bus minima Nacionalinė cistinės fibrozės diena. Įvairios asociacijos pasinaudojo proga reikalauti iš sveikatos priežiūros institucijų sukurti funkcinius skyrius visose šalies etaloninėse ligoninėse ir sustiprinti jau esamus. naujos priemonės pagerinti naujagimio ligos diagnozę.
Cistinė fibrozė yra paveldima liga, kuriai išsivystyti reikia tėvo ir motinos genų; Tokiu atveju ligos perdavimo vaisiui rizika yra 25%. Ispanijoje yra 1,5 - 2 milijonai žmonių, nešančių cistinės fibrozės geną.
Todėl labai svarbu, kaip mes taip pat nurodėme šiuose puslapiuose, atlikti ankstyvą diagnozę, sisteminant naujagimio testą.
Šis diagnostinis tyrimas naujagimiams jau atliekamas bendruomenėse iš Katalonijos, Kastilijos ir Leono, Baleares, Galisija, Extremadura, Madrido, Aragono ir Mursijos, labai teigiami ankstyvos diagnozės rezultatai. Tačiau neatrodo, kad gydymas būtų optimalus nuo pirmųjų savaičių, o paciento gyvenimo kokybė žymiai pagerėtų.
Laimei, vaikų pulmonologai ir pacientų tėvų asociacijos tikisi, kad netrukus naujagimiams bus atliekama cistinės fibrozės patikra likusioje Ispanijos dalyje. Tai rimta sveikatos problema, kuri ilgainiui gali išsivystyti dėl neįveikiamo kvėpavimo nepakankamumo.
Ankstyvam diagnostiniam tyrimui trečią kūdikio gyvenimo dieną paimtas mėginys naudojamas nustatyti dar dvi ligas (fenilketonuriją ir įgimtą hipotiroidizmą) ir yra pagrįstas medžiagos „imunoreaktyviojo tripsino“ nustatymu kraujyje.
Jei duomenys rodo, kad kūdikis gali sirgti šia liga, diagnozė patvirtinama arba paneigiama atlikus genetinį tyrimą ir prakaito analizę, kurios metu bus nustatyta, ar tai prakaitas, kuriame gausu chloro ir natrio, būdingi fibrozę kenčiantiems žmonėms. .
Vėliau gydymas bus efektyvesnis, kai tik jis prasidės, ir nors liga šiuo metu nėra išgydoma, bus pasiekta geresnė paciento gyvenimo kokybė. Štai kodėl taip yra svarbu apibendrinti ankstyvuosius testus, ir tikiuosi, kad jie bus apibendrinti visose ligoninėse.
