Ieškodama ko nors apie retas vaikų ligas, radau informacijos apie mažai žinomą sutrikimą. Yra atvejų nuo 15 000 iki 20 000 ir jis vadinamas Angelmano sindromu.
Man įdomu tai atskleisti, nes ankstyva diagnozė yra būtina tiek vaiko sveikatai, tiek norint nuraminti tėvų kančias.
Jis taip pat žinomas kaip Laimingų lėlių sutrikimas (laiminga lėlė) dėl kai kurių simptomų, tokių kaip juokas ir per didelė laimė, kalbos standumas ir spazminiai judesiai.
Iki trejų metų amžiaus labai sunku nustatyti sindromą. Paprastai jie yra labai aktyvūs kūdikiai, turintys nenormalų miego ciklą. Tačiau tik po trejų metų galima aptikti problemą. Trūksta judesių koordinacijos, hiperaktyvumo, sunku vaikščioti, kalbėti, sunku bendrauti ir diferencijuoti veido bruožai.
Jie gali turėti neįprastai mažą galvą, padidėjusią burną ir žandikaulį, liežuvio gausą ir veido raumenų anomalijas. Dėl to sunku ryti, kalbėti ir nuolat dusti.
Kai kuriems žmonėms taip pat gali pasireikšti strabismas, odos ir akių hipopigmentacija bei protinis atsilikimas.
Yra labai įdomi svetainė Angel-man.com, kurią sukūrė Elenos tėvai, mergaitė, serganti sindromu.
