Kai pora apsvarsto galimybę turėti vaikų, patartina pradėti ruoštis ir apsilankyti prieš pastojant. Jame gydytojas pateiks tam tikras rekomendacijas, paskirs motinai folio rūgšties papildą ir paklaus apie kiekvieno iš jūsų medicininę ir šeimos istoriją, kuri bus naudojama siekiant nustatyti bet kokią riziką būsimam kūdikiui.
Ar tokių yra, ar pora nori sužinoti be žinomos anamnezės, gydytojas jums pasiūlys a genetinio suderinamumo testas (TCG) arba genetinis atitikimas (taip pat žinomas kaip recesinių ligų prevencinė atranka), novatoriškas testas, leidžiantis nustatyti rizika turėti vaiką, sergantį genetine liga.
Kas yra genetinio suderinamumo testas?
Tai tyrimas, kuris neleidžia perduoti daugiau kaip 600 genetinių ligų, tiriant tėvų genetinį suderinamumą.
Ji pagrįsta nauja moksline technologija, vadinama masinis DNR sekos nustatymas arba naujos kartos (NGS) kuris analizuoja tūkstančius genetinių mutacijų tėvo ir motinos DNR.
Ištyrus, genetinė abiejų informacija yra kertama ir tikrinama, ar nėra pakitusių genų, kurie galėtų būti paveldimi ir sukeliantys autosominės recesyvinės ligos pas vaikus
Neįvykus ligai, galima būti genetinės mutacijos nešiotoju. Tuo atveju, jei abu tėvai turi to paties geno mutaciją, tikimybė, kad vaikas paveldės ligą, yra 25%.
Šiuo metu žinoma apie 7000 ligų, kurias sukelia pakitę specifiniai genai. Nors vadinamųjų „retų ligų“ paplitimas yra mažas, kai kurios iš jų gali būti rimtas, neįgalus ir nepagydomas.
Vežėja Motina (sveika) | Tėvas vežėjas (sveikas) |
|---|---|
Sveikas sūnus | 25% |
Sūnus vežėjas (sveikas) | 25% |
Sūnus vežėjas (sveikas) | 25% |
Sergantis sūnus | 25% |
Kaip tai daroma?
Tai galima padaryti atlikus paprastą tėvo ir motinos kraujo tyrimą.
Rezultatai gaunami apytiksliai mėnesį laukimo.
O jei nustatomas genetinis nesuderinamumas?
Tokiu atveju porai siūloma išankstinio IVF (IVF) galimybė. Išankstinio nusistatymo genetinė diagnozė.
Tokiu būdu galima nustatyti, kurie embrionai paveikti, ir perduoti motinai tik tuos, kurie neužkrėsti liga.
Kita galimybė yra vengti lytinių ląstelių, kad būtų išvengta šių ligų.
Atminkite, kad nors vis daugiau įmanoma aptikti didesnį ligų skaičių, yra ir daugybė kitų mutacijų, kurios nėra aptinkamos.
Testas neatleidžiamas nuo etinių diskusijų, susijusių su sveikų embrionų atranka ir genetinių mutacijų nešėjų pašalinimu. Bet kokiu atveju, tai yra sprendimas, kurį prireikus įvertins kiekviena pora.
Kiek kainuoja TCG?
Kaina yra maždaug 600–700 eurų, atsižvelgiant į analizuotų genetinių mutacijų kiekį.
Kūdikiams ir dar daugiau | Ekspertas atsakė į 11 dažniausiai užduodamų klausimų apie nevaisingumą
