Šiandien minima Pasaulinė retųjų ligų diena - data, kai reikia suvokti realybę, kuri paveikia bet kurią iš šių patologijų turinčius žmones. Jie yra daugiau nei trys milijonai nukentėjo Ispanijoje vienai iš septynių tūkstančių retų ligų (užfiksuotų iki šiol). 75 procentai pacientų yra vaikai.
Europoje liga, kuria serga mažiau nei vienas iš dviejų tūkstančių žmonių, laikoma reta. Visų asmenų dalyvavimas, taip pat šių ligų platinimas ir tyrimas yra pagrindiniai veiksniai gerinant sergančiųjų gyvenimo kokybę.
Svarbūs faktai apie retas ligas
- Jie turi įtakos daugiau nei trys milijonai Ispanijos gyventojų, o Europos Sąjungoje apie 20 mln.
- Du iš trijų Retos ligos atsiranda prieš dvejus metus
- Tai trunka vidutiniškai penkeri metai diagnozei gauti.
- 40 procentų pacientų neturite gydymo arba jei jie turi, tai nėra tinkama.
- 85 iš retų ligų yra kronikos
- 65 procentai retų ligų yra sunkus ir neįgalus
- Beveik 50 procentų retų ligų paveikti gyvybinę prognozę paciento.
- Dėl retų ligų yra atsakingos 35 procentai mirčių prieš gyvenimo metus, 10 procentų nuo 1 iki 5 metų ir 12 procentų nuo 5 iki 15 metų.
- Ispanijos neurologų draugijos (SEN) duomenimis, 40 procentų retų ligų paveikti nervų sistemą
- Nuo 6 iki 8 procentų gyventojų turės tokią patologiją visą savo gyvenimą.
- Kai kurios iš labiausiai paplitusių retų vaikų ligų yra: Gilles de la Tourette sindromas, Moebius sindromas, Duchenne raumenų distrofija, Prader Willi sindromas, Guillain-Barré sindromas, trapus X sindromas, cistinė fibrozė, Rett sindromas ...
Vienas tikslas: sumažinti diagnozę iki vienerių metų
Dauguma retų ligų veidą parodo pirmaisiais gyvenimo metais. 80 procentų yra genetinės kilmės, pusė jų atsiranda vaikų amžiuje.
Tačiau labiausiai apmaudu yra laikas, kuris praeina nuo pirmųjų simptomų atsiradimo iki diagnozės nustatymo. Vidutiniškai tai trunka apie penkerius metus be to, kad prarandama pradedant gydymą, jei toks yra, ir dėl to, kad jis susidėvi su akivaizdžiu nusidėvėjimu.
Sumažinkite šį laiką iki vienerių metų Tai yra vienas iš pagrindinių naujos kampanijos „Kurkime ŠIANDIEN TOMORROW“, kurią pristato Ispanijos retų ligų federacija (FEDER), tikslų, taip pat patvirtinti tūkstantį naujų retų ligų gydymo metodų ir sukurti metodikas, leidžiančias įvertinti jos poveikį. įlaipinimas
Retas yra liga, o ne vaikas
Retos ligos diagnozė patenka kaip kibiras šalto vandens šeimoms, dažnai gimdančioms kančios, vienišumo ir izoliacijos jausmas.
Įtrauktis ypač svarbi jų gyvenimo kokybei, ypač kai kalbame apie vaikus ir jaunimą. Kartais aplinka nėra pritaikyta jų poreikiams ir jie yra už švietimo sistemos ribų, izoliuodamas juos dar labiau.
Jie yra vaikai, kuriems reikia emocinė parama ir empatija iš likusios visuomenės, taip pat iš mokyklos aplinkos ir institucijų. Kaip tėvai mes galime prisidėti ugdydami savo vaikus, kad jie tai suprastų "Mes visi esame reti, visi esame unikalūs"ir taip geriau integruoti vaikus, sergančius reta liga.
Šių metų oficialiame vaizdo įraše pristatyti pacientai ir artimieji, tyrėjai ir gydytojai, kurie parodo savo keistenybes: 5 metų Enzo, kuris gyvena su įgimtu miasteniniu sindromu; Yara, retų ligų tyrinėtojas; Annie, kuri gyvena su paveldima opine lebero neuropatija; Alexandre'as, kuris gyvena su progresuojančia ossifying fibrodysplasia, ir jo tėvas Antoine'as; Zoé, kuris gyvena su įgimtu miasteniniu sindromu; Sylvainas, retų ligų diagnozavimo ekspertas; ir Mirina, gyvenanti kartu su Ehler-Danlos.
Kūdikiams ir dar daugiau | Pakalbėkime apie juos: vienuolika klausimų apie retas ligas, „Mes visi esame reti, visi mes unikalūs“, Pasaulinė retų ligų diena
