Galaktozemija (etimologiškai reiškia „galaktozė kraujyje“) yra paveldima liga, kurią sukelia fermentų trūkumas, veikiantis galaktozės metabolizmą. Kūdikis su galaktozemija Tai gali kaupti galaktozės darinius jūsų kūne, o tai pažeis kepenis, smegenis, inkstus ir akis.
Šiandien, Retų ligų dieną, norėjome šiek tiek priartėti prie šios laikomos ligos, kuria Vakarų šalyse serga maždaug vienas iš 50 000 naujagimių.
Yra keletas galaktozemijos tipų, nors mes kreipiame dėmesį į vadinamąją „klasikinę galaktozemiją“, kuri atsiranda tada, kai kūdikiai neturi pakankamai fermento, vadinamo „galaktozės-1-fosfato-uridiltransferaze“ (GALT).
Žmonės, sergantys galaktozemija, nesugeba visiškai suskaidyti paprastojo galaktozės cukraus. Galaktozė sudaro pusę laktozės, piene esančio cukraus. Štai kodėl galaktozemija sergantys žmonės negali toleruoti bet kokio pieno (nei žmogaus, nei gyvūno) pieno, o kūdikiams turi būti suteikta alternatyva.
Galaktozemija, vienodai paveikianti berniukus ir mergaites, yra paveldima kaip autosominis recesyvinis bruožas. Tai reiškia, kad galaktozemija sergančių vaikų tėvai beveik niekada neserga šia liga, tačiau kiekvienas iš tėvų turi pakitusį geną, kuris sukelia ligą (kitas poroje esantis genas veikia gerai). Todėl jie vadinami „vežėjais“. Kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvieno nėštumo metu yra 25% tikimybės, kad vaikas serga galaktozemija.
Kaip matome toliau, Naujagimiai, sergantys klasikine galaktozemija pradeda rodyti poveikį sveikatai po kelių dienų maitinimo motinos pienu ar dirbtiniais pieno mišiniais. Beveik visus galaktozemijos atvejus buvo galima nustatyti atliekant atrankos testus naujagimiui.
Galaktozemijos simptomai kūdikiui
Kūdikiams, sergantiems galaktozemija, pirmomis gyvenimo dienomis simptomai gali būti motinos piene arba dirbtiniame piene, kuriame yra laktozės. Simptomai gali atsirasti dėl rimtos kraujo infekcijos E. coli bakterijomis. Šiuo metu gali būti per vėlu išvengti rimtos žalos kūdikiui net naujagimio mirtis gali įvykti.
Naujagimio galaktozemijos simptomai yra: traukuliai, dirglumas, letargija, bloga dieta, prastas svorio padidėjimas, odos ir skleros pageltimas (gelta), vėmimas. Kadangi šie simptomai yra gana bendri, teisinga diagnozė dažnai vėluoja, todėl svarbu kuo greičiau nustatyti galaktozemiją atliekant naujagimių testus.
Galaktozemijos gydymas
Gydymas susideda iš specialios dietos sudarymo, nedelsdamas ir amžinai slopindamas galaktozę, pieno komponentąir galaktozės darinių maisto šaltiniai. Jie turi būti pašalinti visą gyvenimą:
- pienas ir pieno produktai;
- perdirbtuose ir fasuotuose maisto produktuose paprastai yra laktozės;
- pomidorų padažai;
- kai kurie saldainiai;
- tam tikri vaistai (tabletės, kapsulės, saldinti skysti lašai, kurių užpildas yra laktozė);
- kai kuriuose vaisiuose ir daržovėse taip pat yra galaktozės;
- bet koks maistas ar vaistas, kurio sudėtyje yra laktuliozės, kazeino, kazeinato, laktalbumino, varškės, išrūgų ar išrūgų kietų medžiagų.
Kaip matome, gydymas yra paprastas, kad liga sėkmingai progresuotų kūdikiui, tačiau jei nėra naujagimių patikrinimo, ligos simptomatika pasireiškia tuo, kad vėluojama ir greičiausiai jau yra kepenų ir nervų sistemos pažeidimų. centrinis.
Kūdikių atveju jie turi maitintis dirbtiniu pienu be laktozės, pavyzdžiui, kai kurie iš jų yra sojos baltymų pagrindu, ir tam tikri kalcio papildai yra rekomenduojami siekiant užkirsti kelią kaulų demineralizacijai. Kai kurie gydytojai, be kalcio, taip pat pataria vartoti vitamino D ir vitamino K papildus.
Pradėjus gydymą prieš dešimt kūdikio gyvenimo dienų, yra didesnė tikimybė, kad kūdikis normaliai augs, vystysis ir bus intelektas. Kai kurie vaikai, kurie anksti gydomi, gali sulėtinti augimą, tačiau dauguma jų pasiekia normalų ūgį suaugę.
Bet kokiu atveju, nepaisant tinkamo gydymo, kuo vėliau jis gali prasidėti, gali atsirasti ilgalaikių komplikacijų, tokių kaip pažinimo sutrikimai, motorikos nepakankamumas, kiaušidžių disfunkcija, sumažėjęs moterų vaisingumas ir sumažėjęs kaulų tankis (vyrų vaisingumas nebuvo kruopščiai ištyrinėtas). Tai gali būti padaryta dėl žalos vaisiaus laikotarpiu.
Kūdikiams ir mažiems vaikams, sergantiems galaktozemija, reikės reguliarių kraujo ir šlapimo tyrimų, kad būtų galima nustatyti toksines medžiagas, kurios atsiranda, kai galaktozemija nekontroliuojama. Analizės rezultatai padės gydytojams ir dietologui pritaikyti gydymą pagal vaiko poreikius.
Ispanijoje galaktozemija neįtraukta į naujagimių patikrą kai kurių autonominių bendruomenių apytikslis dažnis yra 1 iš 50 000 naujagimių. Jei ankstyvas aptikimas nėra įtrauktas į naujagimio kulno tyrimą, o liga nėra nustatyta kuo greičiau, tada, kai atsiranda komplikacijų.
Ispanijos retų ligų federacija retų ligų dieną teigia, kad tyrimas yra visų paveiktų žmonių ir jų šeimų viltis, ir mes tikimės, kad bus padaryta pažanga ir kalbant apie galaktozemija ir ypač tai, kad ankstyvas jos aptikimas yra įtrauktas į naujagimių skyrius įprasta
