Angelas yra devynerių metų berniukas, sergantis achondroplazija ir viskas labai aiški. Prieš kelias dienas vyresnioji sesuo apklausė jį dėl mokyklinio darbo ir jo atsakymai visus nustebino branda ir natūralumu, kuriuo jis pasakoja apie savo būklę. Trumpai tariant, Tai mums visiems suteikia didybės pamoką.
Jūs galbūt to nežinote, tačiau jo dėka daugelis žmonių galės sužinoti daugiau apie achondroplazija, keisto pavadinimo genetinis sutrikimas, turintis įtakos kaulų augimui ir pasireiškiantis vienam iš 25 000 naujagimių.
Mažas, bet labai didelis
Vos per dvi minutes šis vaikas drąsiai kalba ir labai aiškiai tai supranta žmogaus didybė neturi nieko bendra su jo ūgiu. Jis yra normalus vaikas, kaip ir bet kuris jo amžiaus vaikas, turintis savitumą, kurį visiškai prisiėmė kaip savo dalį.
"Aš nenorėčiau, kad nebūtų achondroplazijos"Kas yra achondroplazija?
Achondroplazija yra daugumai mažai žinomas terminas, tačiau ši genetinė būklė yra pagrindinė dwarfizmo priežastis (70 procentų atvejų). Pasitaiko visose rasėse ir abiejų lyčių atstovų, ir manoma, kad jų yra 250 000 achondroplastikų visame pasaulyje. Manoma, kad Ispanijoje yra nuo 950 iki 1050.
Jis gaminamas dėl genetinės mutacijos, turinčios įtakos kaulų augimui, ir pasižymi tuo, kad visi ilgi kaulai yra simetriškai sutrumpinti, stuburo ilgis yra nenormalus, o tai sukelia disharmoninį kūno augimą.
Būdingiausi požymiai pastebimi gimus: trumpas ūgis, trumpos kojos ir rankos, trumpas kaklas, didelė galva, iškilioji kakta ir dantų išstūmimas, be kita ko. Ši kūno disproporcija, be hipotonijos (sumažėjęs raumenų tonusas), daro įtaką achondroplastinių vaikų motoriniams įgūdžiams įgyti lėčiau nei vaikams, kurie negimė dėl šios būklės.
Achondroplazija yra ne tik ūgio problema. Mutacija paveikia visus kaulus. Pagrindinės komplikacijos kyla dėl problemų, kurios ne visada susijusios su ūgiu. Dažniausios yra šios:
- Klausos praradimas
- Stuburo suspaudimo problemos
- Hidrocefalija
- Miego apnėja
- Žandikaulio anomalijos, sukeliančios rijimo ir kalbos problemas
- Nutukimas
- Sąnarių degeneracija
- Kūdikių, sergančių achondroplazija, mirtingumas didesnis nei kūdikių be achondroplazijos
Pasak ALPE fondo, teikiančio paramą ir pagalbą vaikų, sergančių bet kokia nykštukine forma, šeimoms, palyginti su bendrąja populiacija, gyvenimo trukmė tik šiek tiek sumažėja, ypač dėl širdies ir kraujagyslių ligų.
Paveldimumas dominuoja autosomiškai, ir 80% atvejų tai yra dėl mutacijos vaikams, kurių tėvai yra vidutinio ūgio.
Deja, kaip ir kitomis ligomis, sukeliančiomis negalią, istorija achondroplazijos nebuvo vertinama taip, kaip ji yra verta. Svarbu kovoti su socialine stigma, kuri ją supa, nes šiandien negalia vis dar sukelia juoką ir tai yra „vienintelis dalykas, kuris skaudina turėti kitą vaiką“.
Vaiko turėjimas su achondroplazija
Vaizdo įrašu, kurį matote aukščiau, „Facebook“ pasidalino Blanca Toledo, Angelo motina, kuriuos mes apklausėme sužinoti daugiau apie jos istoriją.
Jie žinojo, kad Angelas turėjo achondroplaziją paskutiniame įprastiniame paskutinio nėštumo ultragarsu. Daugeliu atvejų jis diagnozuojamas trečiąjį nėštumo trimestrą nustatant kūdikiui nenormalų kaulų augimą ir kaukolės skersmenį, didesnį nei įprasta.
„Dwarfizmas, suderinamas su achondroplazija“ buvo griaunanti diagnozė. "Blogiausias momentas per visą Angelo istoriją buvo nuo diagnozės iki jo gimimo. Galvojate apie daugelį dalykų, manote, kad gyvenimas pasikeis ir negalėsite to padaryti", - prisimena Blanca.
Gimimas
Jo motina savo gimimo dieną prisimena kaip „Viena ramiausių dienų, kurias prisimenu savo gyvenime“. "Nežinomieji buvo ištrinti ir aš jau buvau ten, kad pradėčiau kelionę kartu".
"Dabar aš turėjau vaiką, kuris reikalavo mūsų išradingumo ir žino, kaip maksimaliai išnaudoti savo galimybes. Tiesą sakant, taip yra su kiekvienu mano vaiku, bet atrodo, kad su juo negalime palikti jokių laisvų galų", - prieš kelerius metus sakė Blanca. pristatyme ALPE fondui.
Pirmieji metai
Dėl vėluojančių motorinių įgūdžių Angelas žengė savo pirmuosius žingsnius daug vėliau nei kiti kūdikiai. Jis pradėjo vaikščioti būdamas 2 metų ir 7 mėnesių.
Tada atėjo inkorporacija į mokyklą (jis lanko užsiėmimus tame pačiame centre kaip ir seserys), kur nuo pirmos akimirkos jie domėjosi, kaip paprastai elgtis su juo, atsižvelgiant į jų ypatumus.
"Jis yra labai bendraujantis ir meilus vaikas, dėl kurio jį myli ir vertina klasės draugai".
"Jis yra labai bendraujantis ir meilus vaikas, dėl kurio jį myli ir vertina klasės draugai. Pradėjęs mokyklą, visas centras jį pažinojo ir vyresnieji visą laiką sveikino. Jam buvo įdomu, kad visi jam pasakė. tai buvo įtrūkimas ir jis buvo puikus. Viena vertus, jį visada labai sustiprino populiarumas mokykloje, kita vertus, jis pervertina, kad privalai dirbti “.
Kaip vyko jūsų vystymasis?
"Jo pažintinis vystymasis buvo geresnis nei jo bendraamžių. Jis išmoko skaityti vienas ir visada mėgdavo mokytis. Tačiau dėl vėluojančių motorinių įgūdžių, smulkaus ir storo, darbai visada būna labiau pavargę nei dėl jo. bendražygiai. Jo žodžiai tobulėja, bet, tarkime, jis šiek tiek įsikibęs į savo piešinius ir pristatymą “.
„Šiuo metu jis eina į plaukimą ir kineziterapiją, tačiau praeityje yra padaręs daug veikla, kuria siekiama pagerinti jūsų raumenų tonusąpalaikyti laikyseną ir tobulinti smulkiosios motorikos įgūdžius (ankstyva stimuliacija, logopedinė terapija, vandens terapija, karatė, osteopatija, ozono terapija, akupresūra ir kt.) “
Jo seserų palaikymas
Achondroplasija sergančio kūdikio gimimas į šeimą paliečia visą šeimą, joje taip pat gyveno dvi vyresnės seserys, kurioms dabar 13 ir 11 metų. Kai susiduria su savo dukterų išsilavinimuBlanca ir jos vyras leido suprasti:
"Seserims buvo 4 ir 2 metai, kai gimė angelas. Tai, kad jie visada buvo patenkinti situacija, reiškia, kad jie niekada to nepatyrė kaip dramatiškos situacijos. Angelas nuo pat pirmos minutės buvo mylimas vaikas ir tema visada buvo aptarinėjama. Natūralu, kad mes apskritai pasinaudojome kiekviena proga normalizuokite savo achondroplaziją".*
"Angelas buvo mylimas vaikas nuo pirmos minutės ir šia tema visada buvo kalbama natūraliai."
„Apskritai, ltrijų atžvilgiu yra panašus, vaikai gana intuityviai supranta, kokios pagalbos gali prireikti Angelui, ir dažniausiai nepastebiu skirtingo elgesio. Mokykloje mokytojai visada stebisi, kaip Angelo klasės draugai jį pažįsta, padeda jam, ko reikia, ir eina iš to, ko neturi “.
Ką pasakytumėte tėvams, kuriems diagnozuojamas achondroplastinis vaikas?
„Aš tau pasakyčiau, kad tai kitas vaikas jie jį pamils (Skamba kvailai, bet mano vyro didžiausia baimė buvo jį atstumti.) Tą patį ar daugiau, nei jie turėjo, kad pamirš, kad tai vienaip ar kitaip “.
"Šiandien šis vaizdo įrašas padarė porą, 32 savaičių nėščią (kuri manė, kad jos darė abortą) su skaniu kūdikiu rankose."
"Angelas manęs daug kartų klausia, kaip būtų, jei jis nebūtų achondroplastikas. Aš visada atsakau, kad tai nebus jis, kad jis yra visa pakuotė. Pradžioje jūs tik galvojate, kad kūdikis turi achondroplaziją ir viskas sukasi apie tą temą, tačiau laikas verčia tą dalyką pakeisti kasdieniais, natūraliais, džiaugsmais ir liūdesiais, kurie yra normalūs ir identiški kito vaiko klausimams.
„Aš sakyčiau, kad tai nebus žiaurus žmonių erzinimo dėmesys. Visuomenė keičiasi, mes pastebime, kad Angelas įeina į vaikų žaidimų aikšteles, kuriose pilna vaikų, ir mes matome, kaip kiekvienas žmogus yra jautresnis žmonėms, ir jie visi į jį žiūri aiškiai, bet po dviejų minučių jis žaidžia su tuo ar kitu. Aš jiems sakyčiau, kad jie atras tai, ką sugeba ir kad tai pripildys juos pasididžiavimo... Bet kokiu atveju aš tau pasakyčiau daug dalykų “.
Dėkojame Blanca, kad ji leido mums naudoti Angelo interviu vaizdus ir kad ji taip jautriai atsakė į klausimus, kuriuos mes jai uždavėme.
Nuotraukos | Pagarbiai Blanca Toledo
Daugiau informacijos | ALPE fondas
Kūdikiams ir dar daugiau | Vienas iš 33 kūdikių gimsta su įgimtu defektu: prevencijos vadovas
