Yra tam tikrų ligų, kurių diagnozė pagerėja, jei jos nustatomos anksti. Tačiau jei jiems leidžiama praeiti, simptomai gali pasirodyti nepradėjus gydymo, o jų prognozė yra. Vadinamasis „kulno testas“ yra testas tam, kad būtų galima anksti nustatyti ir sugebėti išgydyti tam tikras medžiagų apykaitos ligas.
Naujagimio atranka, naujagimio atranka ar kulno tyrimas yra kraujo tyrimas, kurio tikslas - labai anksti diagnozuoti ligas, kurių ankstyva diagnozė yra labai gera, pavyzdžiui, hipotiroidizmą, fenilketonuriją, cistinę fibrozę ... Jei šios ligos būtų diagnozuojamos pavėluotai, galėtume pasikalbėti sunkių komplikacijų, tam tikrais atvejais net negrįžtamų.
Štai kodėl kulno tyrimas yra toks svarbus naujagimiams, visi atliekami ligoninės aplinkoje, todėl testas yra labai svarbus profilaktinis dūris.
Ligos nustatomos atliekant kulno tyrimą
Kaip mes pakomentavome, naujagimių atranka yra medžiagų apykaitos testasir visų medžiagų apykaitos ligų atvejais, jei jos bus pradėtos taikyti anksčiau, reikia ieškoti tokių, kurios yra dažnesnės ir gydomos tokiu būdu, kuris žymiai pagerina ligos prognozę.
Šioms medžiagų apykaitos ligoms būdingas organizmo vidinės chemijos (medžiagų apykaitos) sutrikimas, dėl kurio padidėja ar trūksta tam tikrų medžiagų. To pasekmės gali būti įvairių organų veiklos sutrikimai (priklausomai nuo ligos tipo gali būti širdis, kepenys, plaučiai ...), smegenų vystymosi pokyčiai ir protinis atsilikimas, augimo ir vystymosi sutrikimai ar anemija. Dauguma šių ligų turi genetinį pagrindą ir yra paveldimos, nors jų nepatiria tėvai.
Kūdikiams ir daugiau žindymo laikotarpiui, siekiant sumažinti skausmą, kurį sukelia kulno tikrinimas ir skiepai Gerai dabar Atsižvelgiant į šalį ir net autonominę bendruomenę bei skirtingus protokolus, ligos, kurių siekiama bandymu, nėra vienodos. Ispanijoje fenilketonurijos ir įgimtos hipotirozės nustatymas yra įtrauktas į visas metabolinės patikros programas. Kasos cistinė fibrozė ir įgimta antinksčių hiperplazija taip pat įtrauktos į daugelį bendruomenių.
Trijose bendruomenėse vykdoma įgimtų hemoglobinopatijų, t. Y. Ligų, atsirandančių gimus ir sukeliančių anemiją, patikros programa. Kai kurios bendruomenės turi analizės technologijas, tokias kaip masinė spektrometrija, leidžiančias nustatyti dar daugiau medžiagų apykaitos ligų.
Hiperfenilalaninemijos, galaktozemija, biotinidazės trūkumas, klevų sirupo liga, homocistinurija, vidutinės grandinės riebalų rūgščių beta oksidacijos defektai ir tirozinemija medžiagų apykaitos ligos, kurios nustatomos atliekant kulno testą skirtingose Europos šalyse.
Kada ir kaip atliekamas kulno testas
Kulno tyrimas atliekamas praduriant kūdikio kulną lancetu, chirurginis instrumentas mažiems pjūviams padaryti. Tai yra kapiliarų kraujo mėginys, ty paimtas paviršutiniškai, tai nėra gilus pjūvis. Kulnas šiek tiek suspaudžiamas punkcijos dalimi ir leidžiama lašėti kraujui, įmirkant specialiu absorbciniu popieriumi, kuris bus išsiųstas į laboratoriją analizei.
Testas erzina ir gali pakenkti kūdikiui. Kad palengvintum tą skausmą, nieko geriau nei „tetanalgezija“, žindymas, kol atliekama punkcija, palaikymas kontaktu su kūdikiu. Jei tai neįmanoma, AEP rekomenduoja suleisti cukraus vandens tirpalą ir visada kreiptis į motiną, kalbėtis su ja, glamonėti.
Pagal skirtingas programas paprastai atliekamas vienas arba du testai. Galite paklausti savo ligoninės ar akušerės, kokia yra tiksli procedūra jūsų atveju ir kokios ligos nustatomos jūsų bendruomenėje ar regione.
Klinikinės biochemijos ir molekulinės patologijos draugijos įgimtų metabolinių klaidų komisija rekomenduoja, kad kraujo surinkimas iš kulno paprastai būtų atliekamas kuo greičiau po 48 gyvenimo valandų. Rekomenduoja dvi strategijas, atsižvelgiant į skirtingas kiekvienos autonominės bendruomenės geografines ir infrastruktūrines sąlygas, kad būtų užtikrinta 100% naujagimių aprėpties jų rajone:
Vienkartinis ištraukimas. Nuo 48 val. Naujagimio gyvenimo pradžios, maitinantis baltymais, imamas vienas mėginys hipotireozei, fenilketonurijai ir įgimtai antinksčių hiperplazijai nustatyti.
Dvigubas ištraukimas. Pirmasis ekstrahavimas po 48 gyvenimo valandų, prieš išleidžiant į ligoninę, hipotireozės ir įgimtos antinksčių hiperplazijos nustatymui, o antrasis - po penktosios gyvenimo dienos fenilketonurijai nustatyti.
Kūdikiams ir daugiau Kai kulno testas yra teigiamas: pokalbis su Patricia Lorente, fenilketonurijos mergaitės motinaKai kuriose šalyse tyrimas atliekamas nuo 48 iki 72 valandų vaiko. Optimalus mėginio gavimo momentas yra prieštaringas, todėl stebime šiuos skirtumus.
Kartu su popieriumi įmirkyto kraujo rinkimu, duomenys apie šeimą ir kūdikį kaupiami byloje, kuri vėliau bus naudojama gautiems rezultatams išsiųsti ir prireikus susisiekti su tėvais.
Jei kulno testas teigiamasTai bus pakartota, kad būtų patikrinta, ar nėra klaidų, ir jei galutinai bus patvirtinta metabolinė liga, bus pradėtas gydymas, o tėvams bus vadovaujamasi genetiniais patarimais, ar vaikai iš eilės gali nukentėti nuo tos pačios problemos.
Trumpai tariant Kulno testas yra testas, kuris atliekamas naujagimiui ir gali sumažinti komplikacijas bei išgelbėti kūdikio gyvybę. Visi naujagimiai turi teisę į šį nemokamą tyrimą, kuris atliekamas visose ligoninėse ir, nors mes apgailestaujame, kad jie turi jį pradurti, kad ir koks mažylis, labai rekomenduojama jo išvengti.
Nuotraukos | „iStock“
Daugiau informacijos | AEPED, „Salut Channel“
Kūdikiams ir dar daugiau | Kulno tyrimas - profilaktinis dūris, Kulno tyrimas - naujagimiams
