Genetiniai tyrimai prieš nėštumą, siekiant sužinoti problemas, kurias gali sukelti kūdikis

Jei mes kalbėsime apie testą, kuris turi būti atliekamas prieš gimstant kūdikiui, jūs tikrai pagalvosite apie nėštumo testus, kurie jums pasakys, ar moteris nėščia, ar ne. Tačiau jis nėra vienintelis, nes yra keletas genetiniai tyrimai, kurie atliekami prieš nėštumą, siekiant sužinoti problemas, kurias gali sukelti kūdikis atsirandantis dėl konkrečios poros.

Jie kainuoja 450 eurų ir tarnauja susitikimui kokias ligas gali patirti kūdikis remiantis vyro ir moters palikimu, net tada, kai nė vienas iš jų neserga jokia liga. Šiuo metu jie paprastai naudojami tik pagalbinio apvaisinimo procedūrų donorystės atvejais, tačiau jie egzistuoja, jie prieinami kiekvienam, kas tai gali sau leisti, ir labai tikėtina, kad jie netrukus sukels tam tikrų ginčų.

Ligos, kurių tėvai neturi?

Tuo atveju, jei vienas iš tėvų turi žinomą paveldimą ligą, nesunku pagalvoti, kad vaikas taip pat galėjo ją sirgti. Tačiau paaiškėja ne viskas, ką mes nešiojame genuose. Daugelis žmonių esame genetinių mutacijų nešiotojai su pokyčiais, kurių mes neišvystėme, nes jie yra recesyvūs aleliai (kurie kartu su sveiku vyraujančiu kito žmogaus aleliu niekada neišryškėtų). Jei tėvas ir motina yra recesinės ligos nešiotojai, kai reikia turėti vaikų, kūdikis turėtų 25% galimybę aktyviai sirgti šia liga.

Ką sudaro šie testai?

Apvaisinimo būdų metu IVI jau kurį laiką atlieka šiuos bandymus, kurie vadinami genetine preimplantacijos diagnostika. Nuo gruodžio mėnesio jie taip pat vyksta Dexeus mieste, Barselonoje, kur jie gali būti daromi dėl tręšimo ar dėl to, kad pora nori juos padaryti.

Jie susideda iš tėvo ir motinos, ieškančios iki, genų analizės iš viso 200 galimų mutacijų, kurie yra labiausiai paplitę rajone, kuriame gyvename. Siekiami pakeitimai turi recesyvinį pobūdį, kuris, kaip mes paaiškinome, daro tėvus sveikus nešiotojus, kurie nežino, kad yra nieko nešiotojai, kad jei jie susitiks su kitu sveiku žmogumi su ta pačia mutacija, jiems kiltų minėta rizika. prieš sergant kūdikiu.

Ligos, į kurias galima atkreipti dėmesį, yra tokios pat žinomos kaip cistinė fibrozė, raumenų distrofijos, tokios kaip Duchenne'o, trapus X sindromas ar fenilketonurija.

Kodėl jie naudojami vaisingumo procedūrose

Kai kreipiatės dėl gydymo vaisingumu ir naudojamos donorinės lytinės ląstelės, nesvarbu, ar jos yra kiaušialąstės, ar spermatozoidai, donoro reikalaujama, kad jis būtų panašaus fenotipo (jei naudojamas donoro kiaušinis, pavyzdžiui, viena iš moterų, sergančių savybės, panašios į motinos, kuriai ji bus implantuojama). Na, prie to dabar pridedama galimybė turėti galimybę taip pat pasirinkite tas kiaušialąstes (arba spermą), kuriose nėra recesyvios mutacijos, kuri taip pat turi mate medžiagą, kad būtų išvengta šios ligos 25% tikimybės. Akivaizdu, kad testas neužtikrina, kad vaikas gims visiškai sveikas, nes kontroliuojama 200 ligų, tačiau jų yra daug daugiau.

Jei tai etiška? Na, aš nežinau Man neatrodo blogai. Mes kalbame apie kiaušialąsčių ar kitos, o ne apvaisintos, pasirinkimą, atsižvelgiant į galimas ligas, kurių būtų galima išvengti. Jei pasirinktume vaiko akių ar plaukų spalvą, banalias temas, manyčiau kitaip, tačiau kadangi mes turime naudoti donorines reprodukcines ląsteles, nebent galime išvengti tikimybės, kad kūdikis serga liga, kuri Tai gali būti rimta.

O kas, jei nekalbėsime apie donorystę?

Gerai, kad pagalbinio apvaisinimo atveju tai gali būti logiška, bet kas, jei nekalbėsime apie donorystę? O jei aš einu su savo partneriu, mes neturėjome vaikų, ir mes tai darome? Turėsime rezultatų, kurie mums pasakys, kad mes neturime jokios recesyvios mutacijos arba kad tai darome. Jie gali mums pasakyti, kad galime būti ramūs, nes mūsų vaikai to nepaveldės, arba jie gali mums tai pasakyti Tarp keturių turime galimybę susilaukti vaiko, sergančio tam tikra liga. Ką tada darome? Neįsivaizduoji? Priimti? Išsiskirkite ir raskite labiau suderinamą partnerį?

Nežinau, atrodo per daug, kad du sveiki žmonės nori žinoti, ar jie nėra kokios nors ligos nešiotojai, tiesiog norėdami žinoti, ar yra galimybė su ja turėti vaiką. Per daug, nes žinant reikia priimti sprendimus, ir aš nesuprantu, kokį sprendimą pora gali priimti turėdama tuos duomenis. Kaip tu tai matai?

Vaizdo įrašas: NĖŠTUMO TYRIMAI - atvira patirtis, praktiški patarimai, genetikai, kalendorius, mano 22 savaitė (Gegužė 2024).