Tyrėjų komanda atskleidė dalis „genetinio kelio“, po kurio eina Dauno sindromas. Tarp jų yra ispanų neurologė Mara Dierssen (iš Barselonos genominio reguliavimo centro), nors grupei vadovauja gydytojas iš Ženevos universitetinių ligoninių, pavadinimu Stylianos Antonarakis.
Jie turėjo „unikalią“ galimybę mokytis dviejų dvynukų iš kurių tik vienas turėjo Dauno sindromą, tai yra (išskyrus 21 chromosomą, abiejų genomas buvo tas pats). Tyrimas buvo paskelbtas žurnale „Nature“, o Diersseno žodžiais tariant, jis pateikia konceptualų postūmį suprasti, kaip genų panaikinimas vyksta Dauno sindromo metu. Antonarakis atkreipia dėmesį į galimybę, kad zigota pradėjo vystytis su trisomija 21 chromosomoje, o po ląstelių dalijimosi vienas iš dvynių neteko papildomos chromosomos kopijos. Byla atnaujinta nuo 2008 m., Tėvai nusprendė savanoriškai nutraukti nėštumą, sužinoję, kad viena jų dukra gims su Dauno sindromu.
Tada gydytojai (gavę išankstinį tėvų sutikimą) iš biopsijos paėmė abiejų pavyzdžius. Keista toks atvejis pasitaiko tik vieną iš 385 000 monozigotinių dvynių nėštumo.
Mes žinome, kad žmonės su Dauno sindromu turi tris 21 chromosomos egzempliorius (vietoj dviejų), ir daugelis tyrėjų jau seniai bandė žinoti, kodėl ši papildoma kopija sukelia simptomus, susijusius su trisomija. Atrodo, kad sudėtinga atskirti su problema susijusius genų pokyčius ir atskirti juos nuo natūralių variacijų, todėl sindromo elgesys genetiniu požiūriu yra neišmatuojamas.
21 chromosomos kopija, sutrikdanti visą genomą
Ir neretai paklausė įvairių tyrinėtojų dėl kokių mechanizmų atsiranda skirtingi simptomai, susiję su Dauno sindromu, pavyzdžiui, įgimta širdies liga ar lėtinė mieloleukemija.
Dauno sindromas yra sudėtingesnis, nei manyta anksčiau, nes tai turi įtakos likusiam žmogaus genomui, ir gali sukelti visų chromosomų sričių pakitimus. Tyrėjai patvirtino savo hipotezę gyvūnų modeliuose ir ląstelių perprogramavimo eksperimente
Be kitų specifinių aspektų, tyrimai parodė, kad vienas iš nereguliuojamų genų dvynyje su trisomija 21 yra vadinamas DYRC1A, būtent tai Dierssenas tiria, kad pakeistų Dauno sindromo simptomus.
Tyrime su paveiktais žmonėmis tyrėjas rado viltį teikiančių rezultatų, o antrasis etapas (matuojantis intervencijos poveikį) baigsis po kelių mėnesių.
Antonarakis įsitikinęs, kad Ženevos dvynukai (šeima yra šveicarė) ir toliau bus naudingi skatinant šį klausimą.
