Hemoglobinopatijos, pavojingos paveldimos ligos

Hemoglobinopatijos yra paveldimos kraujo ligos kurie keičia deguonies pernešimą ir gali sukelti įvairius sutrikimus, įskaitant ekstremaliais atvejais moters ar kūdikio mirtį.

Juose yra nenormali hemoglobino molekulės, raudonųjų kraujo kūnelių baltymo, pernešančio deguonį, struktūra ir gamyba. Maždaug 5% pasaulio gyventojų yra genų, sukeliančių hemoglobinopatijas, įskaitant pjautuvinių ląstelių ligas ir talasemiją, nešiotojai.

  • Pjautuvo ląstelių liga Jis pasižymi morfologiniu raudonųjų kraujo kūnelių pakitimu, kurie praranda savo plastiškumą, todėl jie gali užkimšti mažas kraujagysles ir sumažinti kraujotaką. Viskas lemia anemiją (pjautuvinių ląstelių liga arba pjautuvinių ląstelių anemija).

Moterys, sergančios pjautuvinių ląstelių liga, yra ypač linkusios vystytis infekcijos nėštumo metu. Dažniau pasireiškia pneumonija, šlapimo takų ir gimdos infekcijos. Tai taip pat padidina hiperetenzijos riziką nėštumo metu. Kuo sunkesnė liga prieš nėštumą, tuo didesnė rizika šiame etape.

  • Talasemija Jie taip pat yra paveldimos kraujo ligos. Tai kraujo sutrikimas, kai organizmas gamina nenormalią hemoglobino formą, dėl kurios atsiranda anemija. Kai raudonieji kraujo kūneliai neturi pakankamai hemoglobino, organai negauna reikiamo deguonies kiekio ir nustoja tinkamai funkcionuoti.

Yra du pagrindiniai talasemijos tipai (alfa ir beta), kurie priklauso nuo hemoglobino grandinės, kurios sintezė yra pakitusi. Abu tipai gali būti lengvos ar sunkios formos (dėl to gali reikėti kaulų čiulpų perpylimo ar transplantacijos), todėl kiekvienas atvejis yra ypatingas, o ginekologas turi žinoti ligos istoriją ir atlikti reikiamus tyrimus, kad nustatytų būtiną prevencinį gydymą ar priemones.

Paveldimos ligos yra paprastas, patikimas ir ekonomiškas būdas žinoti, ar yra galimybė turėti paveiktą vaiką Jis atlieka kraujo tyrimus, kad nustatytų rizikingas poras prieš nėštumą.

Manoma, kad kasmet visame pasaulyje gimsta daugiau nei 300 000 vaikų, sergančių sunkiomis šių ligų formomis, dauguma jų - mažas ir vidutines pajamas gaunančiose šalyse.

Bet pasak PSO galima sumažinti hemoglobinopatijas per pusiausvyrą tarp ligos gydymo ir prevencijos programų. Tikimės, kad šis skaičius sumažės, o tai pablogina žmonių gyvenimo kokybę ir netgi kelia pavojų jų gyvenimui.