įgimtos medžiagų apykaitos klaidos (NDE) yra labai didelė žemo dažnio ligų grupė, laikoma „retų ar lengvų ligų“ grupe. Juos sukelia paveldimi DNR pakitimai, kurie (dėl nenormalių baltymų susidarymo) sukelia ląstelių ir organų veiklos sutrikimus.
Ligoninės Sant Joan de Déu metabolinis skyrius daugiau nei 30 metų tiria ir padeda pacientams, turintiems įgimtų metabolizmo klaidų. Tinklalapyje ne tik atkartojamos pagrindinės susijusios naujienos, bet ir paaiškinama, kas yra šios ligos ir koks yra jų procesas; Taip pat siūlomos istorijos, žaidimai ir didelis pacientų patarimų skyrius - su specialiu skyriumi, skirtu maisto gaminimui.
Gydant NDE, gali būti naudojami retieji vaistai ir specialios dietos, kurios neleidžia kauptis toksiškiems metabolitams, iš dalies koreguodamos metabolizmo kelio pakitimus. Tarp šių ligų yra Lowe sindromas, Fabry liga, galaktozemijos ar fenikeltonurija (PKU), apie kurias galbūt esate girdėję.
Aš iliustravau šį straipsnį su knygos „Liūto PIM istorija“ viršeliu, nes šis skaitymas yra išteklių banko dalis, kurią (internete) vaikai turi „išmokti žaisdami“. Jie mokosi suprasti vienas kitą ir suprasti savo ligą, rūpintis savo mityba ir atrasti draudžiamus maisto produktus. Jie netgi gali išmokti prisitaikyti ir parodyti savo aplinkai, kad nori būti laimingi vaikai, kaip ir visi kiti.
Be abejo, vienas iš naudingiausių skyrių bus patarimai, į kuriuos (atsižvelgiant į tėvų ir specialistų patirtį) naudingos rekomendacijos kurie gali padėti kasdieniniame šeimų gyvenime, mokykloje, sporte ar maiste.
„La cuineta“ buvo surinkti labai skanūs receptai, pritaikyti ribotam baltymų, riebalų ar angliavandenių turinčiam maistui. Tai yra erdvės pasiūlymas dalintis ir atsinešti naujų patiekalų. Nes mokyti ir populiarinti būtiniausius maisto produktus Normaliam jų augimui, maisto skirtumų įvertinimui ir specialios dietos administravimo išmokimui, tai bus pagrindiniai tikslai, kurie padės pagerinti dietos laikymąsi ir gerą medžiagų apykaitos kontrolę.
Manau, kad SJD ligoninės Metabolinio skyriaus darbas yra labai svarbus, siekiant paremti visas tas šeimas, kuriose vienos iš šių ligų nustatymas sukelia didelį poveikį, o ne keliančias abejonių. Todėl vadovas tikrai yra puiki pagalba.
