Jis Turnerio sindromas Tai genetinė liga, kuria serga tik moterys. Taip atsitinka, kad jų ląstelės neturi įprastų dviejų XX chromosomų, tačiau joms trūksta X ar jo dalies.
Ši genetinė problema pirmiausia išryškėja per trumpą ūgį, kiaušidžių nepakankamą vystymąsi ir dėl to nevaisingumą. Mes išsamiau pamatysime simptomus ir gydymą visame straipsnyje. Kūdikiams yra reikšminga rankų ir kojų limfinė edema - vienas iš perspėjimų, dėl kurių visada reikia pasitarti su pediatru, jei jie pasireiškia. Ankstyva diagnozė yra būtina.
Tai yra gana dažna genetinė problema: viena iš 2500 arba 3000 mergaičių, gimusių gyvų Tai šios anomalijos nešiotojas, kurį sudaro vienos iš X chromosomų praradimas, tai yra, jos turi tik 45 chromosomas, o ne 46, kurios yra normalios.
Trečdalis merginų su Turnerio sindromas Jie identifikuojami netrukus po gimimo. Maždaug trečdalis bus nustatyta mokyklos laikais pagal ryškų trumpą ūgį, o likęs trečdalis - paauglystėje ar suaugus dėl nepilnaverčio brendimo, ovuliacijos stokos ar nevaisingumo.
Pusė pacientų yra visiškai 45, X amžiaus, tačiau kita pusė turi mozaicizmą, tai yra, kai kurių jų ląstelės turi normalią XX dvigubą chromosomą, o kitos neturi. Taip pat yra atvejų, kai kita ląstelių linija yra 46, XY ir 47, XXX ir kiti variantai. Kai viena ląstelių linija yra 46, XY, o kita - 45, X, sutrikimų tikimybė yra didesnė, ypač lytiniuose organuose, tiek dėl jų vyriškos išvaizdos, tiek dėl naviko problemų.
Tai taip pat nustatoma 10% natūralių abortų, taigi tai yra gana dažna nėštumo praradimo priežastis, tačiau svarbu, kad tėvai žinotų, jog jei dėl to Turner turėjo dukrą ar neteko nėštumo, dėl šios priežasties Dėl šios priežasties jie neturi daugiau galimybių nei bet kuri kita pora, kad problema kartojasi.
Turnerio sindromo simptomai
Ne visos mergaitės yra vienodai paveiktos fiziniai Turnerio sindromo simptomai ir yra daug variacijų, tam tikru mastu darančių įtaką tam, kad jos turi 46, XX arba neturi ląstelių linijų. Medicininė priežiūra yra būtina norint asmeniškai lankyti kiekvieną atvejį.
Akivaizdžiausias ir labiausiai paplitęs šios genetinės problemos bruožas yra trumpas ūgis. Moterys, kurios kenčia nuo Turner ir nėra gydomos, yra žemos, o pusė jų nepasieks 1,45. Tačiau tai yra nedidelė problema.
Lytinio vystymosi problemą spręsti yra sudėtingiau, nes dažnas pirminių ir antrinių lytinių požymių išsivystymas yra labai žemas, tai yra, jų kiaušidės yra pritrenktos ir gali patirti amenorėją. Tai reiškia, kad dauguma turi rimtų vaisingumo problemų arba yra sterilūs, nors šiek tiek mažiau nei 2% jų pastoja be pagalbos.
Joms taip pat būdingos kitos kūno apraiškos, tokios kaip plati krūtinė, alkūnės deformacija (cubitus valgus), trumpas ir platus kaklas, labai mažas plaukų sruogų augimas ir galūnių limfedema, todėl vežėjų, kai jie yra kūdikiai trečdaliu atvejų.
Širdies problemos iškyla nemažu procentu atvejų, ypač aortoje, todėl tokiais atvejais periodiškai tikrina kardiologas.
Mažesne apimtimi jie rodo ausų padėties anomalijas, gomurio deformaciją, skoliozę, užmerktą voką, strabismą, kurtumą ir angliavandenių netoleravimą.
Hipotireozė pasireiškia 15–30% pacientų. Paprastai skydliaukės funkcijai matuoti kontroliuojama visą vaikystę, todėl tai bus viena iš analizių, kuri bus atliekama visoms mergaitėms, kurių ūgis yra trumpas. Turnerių turinčioms mergaitėms kontrolė turėtų būti atliekama neatsižvelgiant į tai, kokio dydžio jie yra, kad galėtų jas gydyti, jei yra nepakankamas hormonų kiekis.
Augimo hormoną rekomenduojama vartoti 5 metus ir visada prieš 10, tačiau individualiai ir nusprendžiant kiekvienoje šeimoje. Be to, daugumai merginų, sergančių Turneriu, reikės hormoninio gydymo, kad išsivystytų brendimas, ir vis tiek jo reikės norint išlaikyti mėnesinių ciklą.
Kitos problemos, susijusios su Turnerio sindromu
Į Turnerio sindromas tai nesukelia didesnio protinio atsilikimo ar autizmo problemų nei tos, kurios atsiranda likusiems gyventojams, tačiau jei turite būti dėmesingi tam tikroms psichologinėms apraiškoms.
T. y., Sindromas nėra išreikštas psichinėmis ar neurologinėmis problemomis, tačiau jei mergaičių išgyvenimai gali sukelti problemų ir psichologines kančias. Trumpas ūgis, blogas seksualinių savybių vystymasis ir nevaisingumo supratimas verčia būti atidiems norint nukreipti jaunuolį pas psichinės sveikatos specialistus, nes tai yra aplinkybės, kurias be emocinio skausmo gali būti labai sunku priimti ir prisiimti.
Nurodytos perdėtos mergaitės apsaugos ir nerimo problemos yra didesnio vaikiškumo ir priklausomybės priežastis, taip pat nurodomos nerimo, nesaugumo ir adaptacijos mokykloje nuotraukos.
Paauglystė šioms merginoms gali būti labai sudėtinga, todėl jai gali kilti sunkumų priimant savo kūno ir savivertės schemą. Suaugusiame amžiuje nurodoma mažesnė jų dalis, sudaranti stabilius partnerius ir tam tikras seksualines problemas, tačiau psichologinius dalykus aiškiai įtakoja išgyvenimai ir aplinka.
Išvada
Jis Turnerio sindromas Tai paaiškėja, kai kūdikis praranda antrąją lytinę chromosomą ir bus mergaitė, turinti tam tikrų problemų, susijusių su šia liga.
Trumpas ūgis, galimos širdies problemos yra svarbiausios, taip pat pabrėžiant kiaušidžių nepakankamą vystymąsi ir lytinių hormonų negaminimą, tai reiškia, kad daugeliu atvejų brendimas nepasireiškia be hormoninės pagalbos.
Likusiai daliai merginos su Turnerio sindromas, kurie yra maždaug vienas iš 2500 gimusių, turi normalų intelektą ir geras emocinio gyvenimo bei sveikatos sąlygas, jei jiems skiriamas tinkamas dėmesys.
Daugiau informacijos | Medicina ir prevencija kūdikiams ir dar daugiau XXY, triguba lytinė chromosoma vyrams, Cat Meow sindromas, reti dvynių atvejai
