Ajovos universiteto (JAV) tyrėjų grupė ką tik paskelbė skaitmeninį žurnalo „Nature Genetics“ leidimą tyrimo, kuriame jie parodo, rezultatus. pirmasis paplitęs genetinis variantas, susijęs su plyšusių lūpų vystymusi.
Šis atradimas yra svarbus, nes jis pabrėžia iki šiol nežinomą vystymosi mechanizmą ir yra šio apsigimimo, kuris, kaip žinome, išsivystymo priežastis, kuris išsivysto, kai audiniai, sudarantys viršutinę lūpą ar gomurį, nėra tinkamai uždaryti.
O lūpa ar gomurys, dažniausiai atsirandantys kartu, įvyksta maždaug vienam iš 700 gimdymų ir jiems būdingi veido anomalijos, dėl kurių kūdikiui gali būti sunku maitintis.
Tyrėjai anksčiau žinojo, kad IRF6 geno mutacijos buvo susijusios su retu plyšio sutrikimu, nors specifinis variantas, atsakingas už plyšį, nebuvo nustatytas.
Dabar mokslininkai nustatė genetinį variantą, susijusį su dažniausiai pasitaikančios lūpos formos rizika. Šis variantas skatina IRF6 ekspresiją eksperimentinių modelių embrionuose tose vietose, kur veido zonos yra sulietos, ir yra suaktyvinamas kitu genetiniu produktu, kuris dalyvauja veido formavime, AP-2alfa.
Dabar turėtume žinoti, ar šis atradimas yra svarbus siekiant užkirsti kelią lūpų plyšimams, nes jei priežastis yra genetinė, ji nustatoma iš anksto.
Kol kas, kaip žinome, nuo nėštumo galime padėti sutrikimui nepasireikšti, vartodami vitaminą A ir folio rūgštį, nebandę alkoholio ir valgydami subalansuotą mitybą.
