Kai kurios metabolinio pobūdžio ligos yra keistos ir kartais sunkiai nustatomos nepradėjus savo veiklos, tačiau sukūrus naują metodą, galintį nustatyti kai kurias iš šių retų medžiagų apykaitos ligų, gydymas gali būti taikomas dar neprasidėjus ligai, darant žalą kūdikiui, arba bent jau užtikrinant, kad rizika būtų kuo mažesnė.
Kai kurios iš šių ligų, tokios kaip Tay-Sachso, Fabry ir Gaucherio sindromai, keletą mėnesių po kūdikio gimimo išlieka neaktyvios, tačiau kai jos išsivysto, kai kuriais atvejais poveikis gali būti dramatiškas, nes gali sukelti protinį atsilikimą, aklumą ar net mirtis
Šį metodą sukūrė tyrėjai iš Vašingtono universiteto (JAV) ir tai yra analizės sistema, leidžianti aptikti fermentus su trūkumais, veikiančius šios rūšies ligas. Iš esmės tai yra iš kūdikio kulno ekstrahuojamas kraujas, kuris vėliau yra dehidratuojamas ir rehidratuojamas fermentams tirti ir tokiu būdu gaunama spektrometrija, matuojanti fermento lygį kokybės ir struktūros atžvilgiu. Po poros dienų turėsite rezultatų ir bus žinoma, ar yra ar nėra metabolinių patologijų.
Iš esmės analizė gali aptikti iki 15 tipų atitinkamų retų medžiagų apykaitos ligų fermentų trūkumų ir taip sukurti labai veiksmingą prevencijos sistemą.
