Atnaujinimas 2018 12 12: Mažasis Ibai vakar mirė Donostijos universitetinėje ligoninėje po trijų mėnesių kovos su Leigh sindromu. Nepaisant to, kad jo tėvai buvo gavę 17 000 parašų, kad pabandytų pagreitinti eksperimentinio narkotiko atvežimą, Ibai daugiau nesipriešino ir jo gyvybė užgeso tik mėnesiu vėliau nei jo brolio dvynio.Ketverių metų Ibai stengiasi išgyventi, kai jam buvo diagnozuotas Leigh sindromas, a reta, neurologinė ir degeneracinė liga kad prieš tris savaites jis po trijų mėnesių sunkaus mūšio paėmė savo brolio dvynio Ekaino gyvybę.
Vaikas, kuris lieka paguldytas į Donostijos universitetinę ligoninę, šiuo metu nereaguoja į gydymą taip, kad tėvai desperatiškai prašo kuo greičiau gydytis eksperimentiniais vaistais.
Liga jau paėmė vieną iš jo vaikų
Leigh sindromas pirmiausia paveikė Ekainą, ir jis tai padarė agresyvus ir pilnas būdas. Simptomai prasidėjo gruodžio pabaigoje su dažnu galvos svaigimu, kuris greitai pablogėjo tiek, kad Ekainą reikėjo priimti į ICU.
Kaip aiškina jo tėvas, vieną dieną jis prarado kalbą ir judumą ir, galutinai mirdamas, kovo 15 d., Po trijų mėnesių kankinančios kovos su liga, kuri jam neleido atsipalaiduoti.
Deja jo dvynys brolis Ibai išsivystė ta pačia liga ir dabar jis stengiasi išgyventi Donostijos universitetinėje ligoninėje. Šiuo metu jo skiriamas gydymas neveikia, todėl tėvai desperatiškai prašo išnaudoti visus įmanomus būdus ir būti gydomi eksperimentiniais vaistais.
"Jie pasakoja apie klinikinius tyrimus atliekančius eksperimentinius vaistus. Jie iš tikrųjų yra neleidžiami naudoti bandomieji vaistai, tačiau jie galėjo būti naudojami labdaros tikslams. Todėl mes to paprašėme. Mes ieškome savo vaikui geriausio ir kreipiamės į tyrėjus. vaistai ir ligoninės, kuriančios klinikinius tyrimus “, - sako jo tėvas Migelis.
Tai yra vaizdo įrašas, kurį jo tėvai pasidalino savo dvynukų istorija ir paprašė pagalbos išgelbėti savo mažosios Ibai gyvybę.
Reta ir agresyvi liga
Kaip galime skaityti Orphanet, retų ligų, Leigh sindromo ar poūmio nekrozinės encefalomiopatijos informacinis portalas yra progresuojanti neurologinė liga susijęs su smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimais.
Su paplitimas yra 1 kiekvienam 36 000 gimusiųjų, o simptomai paprastai išryškėja iki 12 mėnesių amžiaus, nors retais atvejais tai gali pasireikšti ir paauglystėje ar net suaugus.
Pradiniai požymiai yra motorikos vystymosi stadijų neįsisavinimas, hipotonija su galvos kontrolės praradimu, pasikartojantis vėmimas ir judėjimo sutrikimai. Apskritai liga paprastai greitai progresuoja, taip pat sukelia kvėpavimo sutrikimus, oftalmoplegiją ir periferinę neuropatiją.
Šios ligos priežastys yra įvairios ir yra dėl skirtingų rūšių genų, dalyvaujančių energijos gamybos procese mitochondrijose, mutacijų.
Tais atvejais, kai Leigh sindromas yra paveldimas iš motinos, kaip mitochondrijų DNR aptinkama mutacija, visi paveiktos moters vaikai paveldės mutaciją ir bus paveikti ligos. Jei paveiktas tėvas, vaikai nepaveldės mutacijos ar nebus paveikti ligos.
Šiuo metu Leigh sindromo prognozė prasta, kai daugumos pacientų gyvenimo trukmė sutrumpėja tik iki kelerių metų.
Štai kodėl mes prisijungiame prie šių tėvų kreipimosi, kad netrukus būtų galima rasti veiksmingą gydymą, kuris palengvintų šios baisios ligos simptomus ir pagerintų nuo jo kenčiančių pacientų gyvenimo trukmę.
