Jie yra labai pamiršti medicinoje, tačiau kenčiantys ir jų šeimos juos labai jaučia. Ir jų turėtų būti šiek tiek daugiau kiekviename. Retos ligos yra tos, kuriomis retai sergama, paveikianti labai ribotą žmonių skaičių.
Paskutinę vasario dieną minima Pasaulinė retų ligų diena, diena, skirta informuotumui apie nedažnai pasireiškiančias patologijas ir sąmoningumo apie nešališkumo ir neteisybės situacijas, kurias patiria nukentėjusios šeimos, kurių daugelis šią dieną išgirsta.
Kampaniją, be kita ko, vykdo Ispanijos retų ligų federacija (ERPF), bendradarbiaudama su Europos retų ligų organizacija (EURORDIS) ir su Ibero-Amerikos retų ligų aljansu (ALIBER).
Kad liga būtų laikoma reta, visame pasaulyje nesilaikoma tų pačių kriterijų. Pavyzdžiui, Europoje liga, kuria serga vienas iš 2000 žmonių, laikoma reta. Jungtinėse Valstijose tai apibūdina sutrikimą ar ligą, kurią patyrė mažiau nei 200 000 žmonių.
Nors mažai žmonių kenčia nuo retos ligos, daugelis yra laikomi tokiomis, iš tikrųjų, Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, pasaulyje yra apie 7000 ligų, kuriomis serga 7% vaikų ir suaugusiųjų iš viso pasaulio
Retos ligos apima nuo cistinės fibrozės ir hemofilijos iki Angelmano sindromo (maždaug vienas atvejis 15 000 gyventojų) iki Opitzo trigonocefalijos sindromo, kuris yra labai retas - vienas atvejis milijonui gyventojų. Dėl šių ligų didžiausia problema tiriamo finansavimo trūkumas.
Vienuolika klausimų apie retas ligas
Šią dieną mes norėjome žinoti šiek tiek daugiau apie retas ligas iš kai kurių dažnai užduodamų klausimų ir jų atsakymų, išgautų iš Ispanijos vaikų odontologų draugijos, ypač skirtų vaikams ir kitiems, vadinamiems „retųjų vaistų vaistais“, ir taip pat pradinei informacijos apie retas ligas visuomenei ir šeimų nariams. kurie juos kenčia
Ar tiesa, kad diagnozė vėluoja nuo 5 iki 10 metų?
Pasaulio sveikatos organizacijos Tarptautinėje ligų klasifikacijoje (TLK) yra priskirtas tik apie 250 neįprastų ligų, kurios dar labiau apsunkina požiūrį. Kartais tai yra mažai žinomos ligos, o kartais - žinomos, tačiau dėl jų nedažnumo klinikinėje praktikoje į pirmą diagnozę neatsižvelgiama. Taigi, jei liga yra sunki ir greitai vystosi negydant, ji gali sukelti naujagimio mirtį arba atsirasti svarbių pasekmių.
Atlikus naujagimių atrankos testą, diagnozuojami atvejai, kurie gali būti nepakankamai diagnozuoti metų metus ar net visą paciento gyvenimą.
Kokie simptomai gali sukelti tėvų įtarimą, kad jų vaikas turi ER?
Apskritai, jūs turite apie juos galvoti, kai simptomai ar simptomų ryšys nėra būdingi jokiai kitai ligai arba yra nepaaiškinamas simptomų ryšys. Vaikystėje reikia pastebėti, kad daug įgimtų medžiagų apykaitos klaidų atsiranda kartu su virškinimo ir neurologiniais simptomais, tiek lėtiniu, tiek ūmiu etapu, dėl kurių būtina kreiptis į gydytoją.
Nuo kokio amžiaus galima aptikti ER?
Simptomai gali atsirasti nuo gimimo, net vaisiaus gyvenime.. Bet jie gali pasirodyti bet kuriame amžiuje, ypač pirmaisiais dvejais gyvenimo metais. Kai galvojate apie šias ligas ir jų ieškote, jas galima diagnozuoti net vaisiaus gyvenime, nors tai yra sunkiau, nes šiais laikotarpiais atliekami tyrimai yra daug sudėtingesni. Kita vertus, tiesa, kad kartais gydytojas žino, kad mato pacientą, sergantį ER (nes yra panašių šeimos atvejų nediagnozuota, arba todėl, kad yra egzaminas, kuris tai rodo).
Su kokiomis pagrindinėmis problemomis susiduria reta liga sergančių vaikų šeimos?
Labai dažnai pasireiškia nusivylimas, kančia, vienatvė ir izoliacijos jausmas. Taip pat pridedamos socialinės ir ekonominės problemos, atsižvelgiant į ligos lėtinumą ir nepatenkintus poreikius, tokius kaip: reabilitacija, kineziterapija, specialios ortopedinės priemonės, specialusis ugdymas, logopedinė terapija ir tt ... Jei medicininės procedūros yra įvairios ir reikalinga daug jų konsultacijų, poveikis darbui yra labai rimtas. Jiems reikalinga ne tik medicininė pagalba, bet ir psichologinė bei socialinė pagalba, dažnai ir mitybos priemonės. Pastarosios yra absoliučiai būtinos atliekant daugelį įgimtų metabolizmo klaidų.
Į ką turėtų kreiptis vaikai, sergantys retomis ligomis?
Jie turėtų pasitarti su savo pediatrais ir nukreipti įtariamus vaikus į specializuotus centrus, atsižvelgiant į jų simptomus. Paprastai naudojami tyrėjai ir siuntimo centrai su ER ekspertais, tačiau etiologinės diagnozės vis dėlto gali nepasiekti.
Kokios yra pagrindinės naujovės tiriant ER?
Pastaraisiais metais padaryta daug pažangos, akcentuojamos šios ligos, ieškoma priemonių joms pašalinti. Vienu metu dirbama daugelyje sričių: medicininėje, socialinėje, tyrimų ir naujų gydymo būdų srityje. Tobulinus laboratorinius metodus ir geriau žinant kiekvieną ligą, diagnozių skaičius išaugo, o naujų metodų, įskaitant masės spektrometriją ir didelio efektyvumo mutacijų analizės platformas, sukūrimas leido tai padaryti. kad viename naujagimio kraujo mėginyje galima aptikti daugiau nei 50 skirtingų genetinių ligų.
Atsiradus mokslo pažangai, padaryta pažanga žinant apie ligas, siekiant surasti veiksmingesnį gydymą, kuris, nors ir nepagydantis tam tikrų ligų, pagerina sergančiųjų gyvenimo kokybę.Kiek žmonių paveikia RE?
Jei jie vertinami kaip visuma, jie paveikia maždaug 6–8% gyventojų. Ispanijoje nukentėjo apie trys milijonai, o ES - apie 20 milijonų. Manoma, kad 2/3 viso prasideda iki dvejų metų amžiaus, sukelianti 35% mirčių pirmaisiais gyvenimo metais, 10% nuo vienerių iki penkerių metų ir 12% nuo 5 iki 15 metų. Buvo sakoma, kad 1/4000 vaikų gimsta sergantys. Svarbus faktas, į kurį reikia atsižvelgti kalbant apie ER, yra tas, kad tam tikro geno defektas gali sukelti įvairias ligas ar net neskirti simptomų, kartais šis defektas sukelia skirtingas ligas.
Kokios retos ligos labiausiai veikia vaikus?
 Kadangi retos ligos apibrėžimas grindžiamas tik tam tikros ligos dažniu, atsižvelgiant į tai, kaip gaunami duomenys, yra sunku tiksliai žinoti ligos ar ligų grupės paplitimą dėl bendros priežasties. Kita vertus, dabartinės tarptautinės gyventojų migracijos prisideda prie paplitimo modifikavimo.
Vaikystėje dažniausios genetinės patologijos yra talasemijos kurios yra dažniausios paveldimos ligos pasaulyje, kuriomis serga apie 250 milijonų žmonių. Ispanijoje jie pasireiškia nuo 0,2 iki 2% gyventojų, tačiau yra tik apie šimtą pagrindinių talasemijos atvejų.
Cistinė fibrozė taip pat laikoma dažna, kurios paplitimas Europoje buvo nustatytas 1 / 8000–1 iš 10 000 asmenų. Tačiau naujagimių atrankos tyrimai Ispanijoje parodė, kad 1 iš 3449 naujagimių yra didesnis, nei nustatyta ER.
Įgimtų miopatijų šeimoje sunkiausia Duchenne liga pasireiškia 1 iš 3 300 gimusių vyrų ir Beckerio liga, rečiau - 1 iš 18 000–3 000 000 gimusių vyrų.
Ar ERS veikia kūdikius po gimimo?
Būtina pabrėžti įgimtų metabolizmo klaidų (EIM) grupę, kuri, atsižvelgiant į vieną, yra labai reta, tačiau manoma, kad jos daro įtaką nuo 1/500 iki 1/800 gyvų naujagimių. EIM yra labai didelė ligų grupė, kuri, remiantis išplėstiniu naujagimių atrankos tyrimu (ANC), gali būti diagnozuota ir išgydoma anksti. Todėl svarbu atsižvelgti į juos, nes jie yra gydomos priežastys, nes jie gali nustatyti prenatalinę diagnozę ir skirti genetines konsultacijas.
Kas yra „retieji vaistai“?
Retieji vaistai yra tie vaistai, skirti gyvybei pavojingų ar labai sunkių ar retų ligų diagnozei, prevencijai ar gydymui. Jie vadinami našlaičiais, nes normaliomis rinkos sąlygomis farmacijos pramonė mažai suinteresuota kurti ir parduoti produktus, skirtus tik nedaugeliui pacientų, kenčiančių nuo labai retų ligų.
Kas yra „Orphanet“?
„Orphanet“ yra asociacija, kurią sukūrė retų ligų ekspertai ir advokatė Ségolène Aymé 1997 m., siekdama sukurti nemokamos prieigos duomenų bazę apie retas ligas ir vaistus joms gydyti. 2000 m. „Orphanet“ sukūrė informacijos portalą apie retas ligas ir retuosius vaistus, taip pat koordinuoja Pasaulinės sveikatos organizacijos teminę konsultacinę grupę retų ligų klausimais, atsakingą už Tarptautinės ligų klasifikacijos peržiūrą.
