„Staigi mirtis“ yra tabu daugelyje tėvų pokalbių. Jūs stengiatės vengti tai įvardinti, tarsi darydami tai turėtumėte atkreipti jų dėmesį į savo vaikus. Tai tiesiog tai, apie ką nenorite kalbėti, žinodami, kad tikimybė egzistuoja, tačiau paprasčiausiai atsisakote to priimti.
Bet jie atvyksta Geros naujienos, ir buvo rastas mutavęs genas, sukeliantis staigią mirtį.
Paveldima staigi mirtis
Viena dažniausių staigios įgimtos mirties priežasčių yra liga, vadinama hipertrofinė kardiomiopatija kuris sukelia širdies sustojimą.
Genetinio sekos nustatymo tyrimas, kurį atliko Ovjedo universitetas Jis rado geną, atsakingą už šios ligos vystymąsi, ir pateikia naujų užuominų apie molekulinius pakitimus, sukeliančius staigią mirtį.
Pastaraisiais metais šios ligos tyrimas leido aptikti kelis genus, kurių mutacijos sukelia jų vystymąsi maždaug 50% pacientų, nors likusiems šios ligos pacientams priežastiniai genai yra visiškai nežinomi.
„Genominis tyrimas leido mums daryti išvadą, kad FLNC geno mutacijos, koduojančios baltymą, vadinamą filaminu C, aštuoniose iš tirtų šeimų sukelia hipertrofinę kardiomiopatiją“, - sako Xose S. Puente.
Tyrimas parodė, kad dėl šių mutacijų širdies raumenyje gali susidaryti šių baltymų agregatai, kurie laikui bėgant kaupiasi ir neleidžia tinkamai funkcionuoti širdžiai.
Nors tokio tipo staigi mirtis labiau būdinga jauniems suaugusiesiems, iš jo gauti nauji raktai ir gairės yra žingsnis į priekį, norint suprasti mechanizmus, kurie suaktyvina procesą, veikimą, taip pat sugebėti nustatyti pacientus, nešančius šį geną, vietą nuolat stebėkite juos ir ligos vystymąsi.
Galbūt ateityje galime žinoti visas priežastis, dėl kurių prasideda staigi mirtis, ir galime užkirsti kelią daugeliui atvejų, šiandien žengėme didelį žingsnį į priekį.
