Sunkus kombinuotas imunodeficitas, geriau žinomas kaip vaikų burbulų sindromas, yra liga, nuo kurios kenčia tik berniukai. Merginos, nors ir gali būti nešiotojos, nuo to nepatiria.
Dėl šios priežasties poros, norėjusios turėti vaikų ir kuriose moteris nešė ligą, anksčiau turėjo tik mergaites. Naujos technikos dėka jis gimė Madride pirmasis vyriškas vaikas, neturintis burbuliukų sindromo.
Išvada buvo padaryta Jiménez Díaz fonde ir tapo įmanoma atliekant genetinę atranką prieš implantavimą arba kas yra tas pats, galimybė išanalizuoti embriono genus, kad sužinotumėte, ar jį paveikė liga. Iki šiol labiausiai buvo pasiekta, kad gimė sveikos mergaitės, net nebūdamos nešiotojos (tik trys atvejai pasaulyje), o prieš jas buvo tiesiog atrenkamos mergaitės, kad jos nepatirtų šios ligos, net rizikuodami, kad jie buvo vežėjai.
Na, su šeimos protagonistu, technika buvo galima pasidaryti ir priverskite juos susilaukti sveiko vyriško vyro. Motina yra ligos nešiotoja ir jau turėjo sveiką mergaitę. Tuomet buvo du vaikinų nėštumai, kuriems pirmosiomis savaitėmis buvo atlikti prenataliniai diagnostiniai tyrimai, dėl kurių abu vaisiai turėjo ligą (pusė vaikų kenčia nuo šios ligos, kita pusė - ne). Pora abortą nusprendė nutraukti.
Atsižvelgiant į šeimos istoriją, buvo nuspręsta pabandyti genetiškai parinkti sveiką vyrą, kad būtų išvengta naujo nėštumo ir galbūt naujo aborto galimybės. Dėl to jie porą apvaisino in vitro. Iš gautų embrionų jie ištraukė vieną ar dvi ląsteles ir atliko genetinį tyrimą pakitusiam genui nustatyti. Taigi jie galėjo pamatyti, kurie buvo sveiki, o kurie nebuvo ir tokiu būdu implantuoti motinai embrionų, kurie neturėjo ligos.
Dabar, kai vaikas gimė, tėvai džiaugiasi, nes jie jau manė, kad daugiau vaikų neturės, o dar mažiau galvojo, kad gali būti berniukas. Ačiū dabar turimai technikai sveiką kūdikį, kuris nepatiria retos ligos - burbulinio vaiko sindromo, kurį patiria vienas iš 100 000 vaikų, susidedantis iš rimtos imuninės sistemos įtakos, dėl kurios daugelis vaikų negyvena daugiau nei dveji metai, dėl infekcijų, kurioms nėra galimybės atlikti farmakologinio gydymo, rizikos (pneumonija, virusinis meningitas, odos infekcijos ir kt.).
Aš žinau, kad pasirinkti embrionus, siekiant nustatyti, koks turėtų būti kūdikis, yra etiška. Tačiau tokiais atvejais, kai retų ligų išvengiama negydant, aš palaikau savo nuomonę dėl vienos paprastos priežasties: jei aš būčiau tėvas ir galėčiau pasirinkti, ar turėti vaiką, sergantį šia liga, ar jo neturėti, Aš taip pat būčiau patyręs tokį gydymą.
