Nauja technika, kurią sukūrė Kinijos Honkongo universiteto mokslininkai, nurodo prenatalinę diagnozę prieš ir po jos, nes tai leidžia rekonstruoti visas vaisiaus genomas iš motinos kraujo mėginio.
Vien tik išanalizavus motinos kraują, galima nustatyti bet kokią genetinių pakitimų sukeltą ligą, daug daugiau, nei šiuo metu nustatyta. Be to, jums taip pat nereikės naudoti invazinių priemonių, tokių kaip amniocentezė, kelianti pavojų motinai ir kūdikiui.
Iš DNR kodo variacijų vaisiaus genome, likus keliems mėnesiams iki gimdymo, bus galima sužinoti, ar kūdikis gali paveldėti įgimtas ligas, tokias kaip cistinė fibrozė ar kiti negalavimai.
Ankstesniuose tyrimuose buvo nustatyta, kad motinos kraujyje esanti plaukiojamoji vaisiaus DNR gali būti naudojama specifinėms paveldimoms ligoms, tokioms kaip Dauno sindromas, nustatyti. Tačiau šis naujas atradimas praplečia galimybių aptikti daugiau ligų spektrą.
"Prieš šį darbą nebuvo aišku, ar motinos plazmoje yra visas vaisiaus genomas, ar santykinės vaisiaus ir motinos DNR proporcijos yra pastovios."
Tai galima iššifruoti vaisiaus genomas iš motinos kraujo mėginio Tai didelis progresas prenatalinės medicinos srityje, tačiau jie įspėja, kad ši technika vis dar yra eksperimentinėje stadijoje. Jis turi būti įgyvendintas dideliu mastu, kad būtų galima iš tikrųjų patikrinti jo veiksmingumą ir pakankamai laiko, kol jis taps realybe nėščioms moterims.
"Nors tyrimas vis dar yra koncepcijos patvirtinimo fazėje, šis tyrimas rodo, kad motinos plazmos DNR sekos nustatymas palengvina neinvazinį viso genomo skenavimo būdą genetinėms problemoms nustatyti."
Atrodo, kad viskas rodo, kad invaziniai nėštumo testai, tokie kaip amniocentezė ir chorioninė villus analizė, yra sunumeruoti dienomis. Ateityje visoms nėščiosioms, ne tik rizikos grupėms, bus prieinamos galimos vaisiaus įgimtos ligos.
