Dar vienas žingsnis išgydant silpną X sindromą

Tai nėra plačiai žinoma liga, tačiau taip pat yra nedaug atvejų, kai kūdikiai kenčia nuo trapiojo X sindromo - sutrikimo, kuris sukelia protinį atsilikimą, kurį sukelia genetinis X chromosomos sutrikimas. Tai yra antroji genetinės psichinės negalios priežastis, kurią nustatė už Dauno sindromo.

Šią paveldimą protinio atsilikimo formą ištyrė mokslininkų grupė, vadovaujama Emory universiteto medicinos mokyklos (JAV), sugebanti šiek tiek suprasti jos veikimą. Ekspertai atrado genetinę mutaciją, atsakingą už tai, kad smegenų ląstelės nesugeba tinkamai susisiekti. Tačiau tai, kas įdomiausia ir svarbiausia, yra egzistuojanti galimybė pakeisti genetinės mutacijos padarinius. Tyrimą atlikusioms žiurkėms mokslininkai pasiekė šio veiksmo iš dalies, atlikdami specifinę medžiagą, nukreiptą į jose esančius genetinius defektus.

Daugiau tyrimų reikės, bet buvo padaryta įspūdinga pažanga, kuri ateityje leis ištaisyti trūkumus, kuriuos sukėlė silpnas X sindromas kūdikių nervų ląstelėse ir tokiu būdu užtikrins, kad vaikai užaugtų tokiu pat pajėgumu, kaip ir sveiki vaikai.

Tyrimas paskelbtas nacionaliniame mokslų akademijos moksliniame žurnale „Procedings“.

Vaizdo įrašas: Skauda gerklę? Kaip gydytis? (Gegužė 2024).