Prader-Willi sindromas

Tai nutiks daugeliui iš jūsų, yra atvejų, kai jūs nieko netenkinate, jūs visą laiką valgysite maistą, bet, laimei, tai trunka tik kelias dienas, kol ta nerimo būsena išnyks.

Žmonės, kurie kenčia nuo to, nėra tokie geri Prader-Willi sindromas (SPW) - įgimta nepaveldima patologija, kuria serga vienas iš 15 000 žmonių ir kuriai būdingas nepasotinamas apetitas, hipotonija (žemas raumenų tonusas), nepakankamas lytinis vystymasis ir blogas psichinis bei fizinis išsivystymas. Natūralu, kad jei dieta nekontroliuojama ir maža kas juda, kas kenčia, tai taip pat lemia nutukimą.

Šios ligos priežastys randamos skirtinguose genetiniuose mechanizmuose, kurie grindžiami genų, išreikštų 15-oje chromosomoje (15q11q13), praradimu ar inaktyvacija.

Suaugusiesiems lengviau diagnozuoti SPW, sergančiojo ypatybės yra ypatingos ir leidžia įtarti bei diagnozuoti ligą, be prasto fizinio ir psichinio išsivystymo, maža burna, migdolinės akys ar burnos kampai stebimi žemyn. plona viršutinė lūpa, be kitų aspektų. Bet taip pat yra požymių, kad gimus kūdikiui diagnozuojamas šis sindromas, ypač mama, kuri ne pirmą kartą tai suvoks, nes jie juda mažiau nei įprastai ir yra sėdmenų padėtyje gimdoje, todėl jiems reikia cezario gimimas

Judėjimo trūkumas net iki gimimo atsispindi jo hipotonijoje, kuri palaikoma pirmaisiais dvejais vaiko gyvenimo metais. Iš esmės, kaip jau minėjome, jo plėtra lėtesnė ir ne tokia įmanoma, todėl daugeliu atvejų jie imasi pirmųjų žingsnių per 2 metus. Jiems reikia specialios dietos, nes jie negali pakankamai gerai išsiurbti, kad gautų reikalingų maistinių medžiagų dėl mažo raumenų tonuso, kuris keičiasi vėliau, dažniausiai ikimokykliniame amžiuje, nes, kaip sakėme pradžioje, vienas iš simptomų yra nuolatinis alkis ir nesuvaldytas maistas.

Tie, kurie kenčia nuo SPW, po valgymo niekada nesijaučia patenkinti, nes pagumburio sotumo centras nepavyksta, jie valgo viską, ką randa, o prireikus sugalvoja ir meluoja, kad galėtų toliau valgyti.

Laimei, naujagimio diagnozė numatoma vis daugiau ir daugiau, nes ji gali modifikuoti ir kontroliuoti problemą, nors gydymo dar nėra, gyvenimo kokybė pagerėja. Profesionalai ir specialistai, bendradarbiaujantys gydant šį sindromą, yra neonatologai, pediatrai, endokrinologai, neurologai, psichologai ir genetikai.

Kasdieninėje veikloje visos vaiko aplinka turėtų būti informuojama apie jo problemą, net namuose, visai šeimai bus patogu laikytis panašios dietos, geriausia - mažai kalorijų. Mokykla turi atsižvelgti į rekomendacijas, kurių reikia laikytis, ir patys pacientai turi žinoti apie savo problemą, kai tik gali ją suprasti, protinis atsilikimas, kurį jie patiria, yra lengvas, paaiškinti problemas, dėl kurių per didelis maitinimas gali padėti jiems padėti. iš jūsų pusės

Būtina, kad jie turėtų aiškias mitybos gaires, kurios padės sumažinti nerimą dėl maisto, tačiau jo neišnaikins. Nors jie laikosi jūsų dietos, nepasotinamas apetitas išliks aktyvus visą gyvenimą.

Prader-Willi sindromas yra labai sudėtingas, todėl, jei jums reikia daugiau informacijos, rekomenduojame apsilankyti Ispanijos asociacijos dėl Prader-Willi sindromo tinklalapyje.

Vaizdo įrašas: 2019 SINDROME PRADER WILLI (Gegužė 2024).