Gimus kūdikiui atliekamas garsusis kulno tyrimas, kurį sudaro testų serija tam tikroms medžiagų apykaitos ligoms, tokioms kaip hipotiroidizmas, cistinė fibrozė, nustatyti ir tokiu būdu gydyti (nors jos gali skirtis priklausomai nuo šalies). .
Dabar JAV jie sukūrė naują testą atlikti naujagimiams ir tai genuose galės aptikti iki 193 ligų.
Šis naujas DNR testas Tai galima padaryti per nedidelį naujagimio seilių mėginį ir gebės nustatyti genetines ligas, tokias kaip epilepsija, anemija ir medžiagų apykaitos sutrikimai. Testas kainuos 649 dolerius (apie 530 eurų) ir skirtas sveikiems kūdikiams, kaip priedas prie šiuo metu atliekamų tyrimų, kurie nustato 34 ligas.
Interviu „MIT Technology Review“, Ericas Schadtas, šį testą sukūrusios bendrovės „Sema4“ generalinis direktorius, komentuoja, kad kai kurie tėvai nori daugiau sužinoti apie savo vaikų genus, nei siūlo standartiniai testai.
Atlikus šį testą, žmonėms būtų galima išvengti kančių ilgą laiką prieš teisingai diagnozuojant bet kurias iš ligų, kurias aptinka testas. Be to, testas taip pat analizuoja, kaip tai galėtų būti kūdikio reakcija į 38 vaistus, kurie paprastai skiriami ankstyvoje vaikystėje.
Apskritai, testas atrodo geras pasirinkimas ankstyvam ligų nustatymui, tačiau jis gali būti ne pats geriausias pasirinkimas tėvams. Pasak Saros Lawrence universiteto genetikės Laura Hercher, tai gali būti nenaudinga šeimoms, nes tam tikrais atvejais Testo rezultatai gali sukelti nerimą ir sumišimą bei sukelti kitus nereikalingus testus ir gydymą:
"Jūs įtraukiate tėvus į baisią padėtį, nes jie nežinos, ar laukti, kol jų vaikas susirgs, atlikti tam tikrus drakoniškus gydymo atvejus", - sako genetikė, nes net jei kūdikis turėjo savo genų mutaciją, Gali praeiti daug metų, kol pasireikšiu bet kokiais simptomais ar net niekada nesivystu liga.
