Tik prieš du mėnesius mes pakartojome Matilde, Portugalijos kūdikio su nugaros smegenų atrofija, atvejį, kuris laukė gydymo, kuris galėtų sustabdyti jos ligą, atvejį. Problema buvo ta, kad toks gydymas buvo parduodamas tik JAV ir kad jis yra žinomas kaip „brangiausias vaistas pasaulyje“, todėl jo tėvai nusprendė surinkti lėšų jam gauti.
Vakar sužinojome, kad Matilde pagaliau gavo ilgai lauktą vaistą, kurią pagaliau visiškai sumokėjo Portugalijos nacionalinė sveikatos tarnyba (SNS). Be jokios abejonės, puikios naujienos, galinčios viltimi užpildyti kitų panašių į ją vaikų šeimas.
Brangiausias vaistas pasaulyje
Vaistas, kurį mergaitė gavo, vadinamas „Zolgensma“, a genų terapija, įvertinta beveik dviem milijonais eurų; kaina suteikta „brangiausio pasaulyje vaisto“ slapyvardžiu.
Nors jį sukūrė farmacijos įmonė „Novartis“ (įsikūrusi Šveicarijoje), jis dar nebuvo gautas leidimas Europoje ir parduodamas tik JAV. Bet Portugalijos vaistų agentūra suteikė leidimą „išskirtiniam naudojimui“ kad maža mergaitė galėtų turėti galimybę, o Portugalijos nacionalinė sveikatos tarnyba sumokėjo visas išlaidas.
Pusantro mėnesio gyvenimo Matilde buvo diagnozuota 1 tipo stuburo raumenų atrofija (SMA), dar vadinama Werdnig Hoffmann liga, sunkiausia nugaros smegenų atrofijos ir viena iš pirmųjų genetinių kūdikių mirtingumo priežasčių.
Kūdikiai ir dar daugiau Pirmasis Ispanijoje sukurtas egzoskeletas, leidžiantis vaikščioti stuburo raumenų atrofiją turinčiam Álvaro pacientui, suleidus į veną vieną dozę, „Zolgensma“ sulėtina ligos progresavimą ir pagerina motorines funkcijas.Vakar to sužinojome Matilde'as pagaliau gavo norimą gydymą, Santa María ligoninėje Lisabonoje. Jos poveikis nebus žinomas per mėnesį, tačiau jei viskas klostysis gerai, maža mergaitė gali būti išleista nuo šiandien iki rytojaus.
Tai nėra vienintelis vaistas, sustabdantis AME
„Zolgensma“ patvirtino Jungtinių Valstijų sveikatos agentūra praėjusių metų gegužę. Jis skirtas vaikams iki dvejų metų, sergantiems stuburo smegenų atrofija, nepriklausomai nuo jo rūšies.
Kaip galime perskaityti stuburo raumenų atrofijos fondo (FundAME) tinklalapyje, klinikiniai tyrimai, atlikti su šiuo vaistu parodė teigiamus rezultatus plataus spektro pacientams, sergantiems SMA, žymiai pagerindami jų motorines funkcijas. Tačiau jo ilgalaikis saugumas ir veiksmingumas vis dar nežinomas.
„Tik su viena doze mes tai stebime Zolgensma suteikia ilgalaikį išgyvenimą, greitas motorinės funkcijos pagerėjimas ir svarbūs etapai, kurių pacientai niekada nepatiria, jei jų liga negydoma “.
„Šie tvirti duomenys, pateikti AAN, atspindi vis gausėjantį įrodymų, patvirtinančių Zolgensma kaip galimos pagrindinės terapijos metodą gydant SMA plačiam paveiktų asmenų spektrui“, - komentavo Davidas Lennonas, „AveXis“, „ „Novartis“
Nors „Zolgensma“ yra pirmoji SMA gydanti genetinė terapija, Tai nėra vienintelis vaistas, egzistuojantis kovai su liga. Kitas vaistas vadinamas „Spinraza“, ir skirtingai nuo „Zolgensma“ jo vartojimą patvirtino Europos vaistų agentūra.
Kūdikiams ir dar daugiau „Sanidad“ patvirtino pirmąjį stuburo raumenų atrofijos gydymą - vilties spindulį nuo jo kenčiantiems vaikams„Spinraza“ į mūsų šalį atkeliavo 2018 m. Kovo mėn., Būdama Ispanijoje viena iš pirmųjų šalių, leidusių ją naudoti SMA sergantiems pacientams. Mūsų nacionalinė sveikatos sistema finansuoja savo išlaidas, kurios yra 400 000 eurų per metus vienam pacientui.
Kitas didelis skirtumas tarp „Spinraza“ ir „Zolgensma“ yra vartojimo forma; Na, antruoju atveju pakanka vienos intraveninės dozės, o „Spinraza“ atveju ji skiriama juosmens punkcija kelis kartus per metus.
Solidarumo banga, sutelkusi visą šalį
Matilde'o byla prieš du mėnesius pateko į visų laikraščių pradinius puslapius ir neišsakomas tėvų kankinimas ieškojo išgelbėk dukters gyvybę kovodamas su laikrodžiu. Tuo metu maža mergaitė buvo tik trijų mėnesių ir pusantro mėnesio buvo paguldyta į ligoninę, kai jai buvo diagnozuota liga.
Stuburo raumenų atrofijos tipui, kurį patiria Matilde, būdingas stiprus ir progresuojantis raumenų silpnumas bei hipotonija, kurią sukelia degeneracija ir apatinių motorinių neuronų praradimas. Liga taip pat trukdo čiulpti ir ryti, ir gyvenimo trukmė daugumai pacientų nesiekia dvejų gyvenimo metų.
Taigi, kai tėvai sužinojo, kad „Zolgensma“ gali išgelbėti jų kūdikio gyvybę, jie nė akimirkos neabejojo ir pradėjo kampaniją, skirtą surinkti lėšų ir gydytis. Visa šalis kreipėsi į šeimą ir per mažiau nei 15 dienų buvo surinkti pinigai, reikalingi jam nusipirkti.
„Kūdikių ir daugiau solidarumo“ įrašai: beveik penki tūkstančiai donorų užsiregistravo išgelbėti leukemija sergančio vaiko gyvybęBet žiniasklaidos spaudimas, pasiekęs šią bylą Jis pagaliau privertė Portugalijos nacionalinę sveikatos tarnybą finansuoti visą vaistą ir ne tik Matilde, bet ir dar vienam kūdikiui, vardu Natalija, kuris buvo paguldytas į tą pačią ligoninę.
Ir nors šis gydymas galėtų žymiai pagerinti abiejų kūdikių gyvenimą, deja, jie nėra vieninteliai portugalai, sergantys 1 tipo SMA, nes manoma, kad kasmet ši liga gali būti diagnozuota iki šešių vaikų iš 80 000 naujagimių.
Štai kodėl mažos mergaitės tėvai nusprendė padėti surinktiems pinigams kitoms šeimoms, atsidūrusioms toje pačioje situacijoje, nors jie tikisi, kad „išskirtinis šio vaisto vartojimas“ Matildei ir Natalijai, gali būti išplėstas ir likusiems sergantiems vaikams.
Apie tai šeima vos prieš kelias valandas pranešė „Facebook“ paskyroje:
"Sveiki, mieloji, aš labai gerai reaguoju ir esu geros nuotaikos. Šiandien mano tėvelis kalbės su jumis".
"Šiandien mums yra labai laiminga ir svarbi diena, nes jie davė mūsų kūdikiui vaistus, kurie galėtų jį išgydyti. Tiek mes, tiek Natalijos tėvai, Andrea ir Fernando, turime kojas ant žemės, tačiau tvirtai tikime, kad mūsų mergaitės nugalės. jų ligos lūkesčius ir ribotumą, ir kad pasikeis jų gyvenimas “.
"Tačiau šiandien mes pabandėme užgožti šią laimingą dieną pakeisdami gaunamų aukų tikslą"
"Mieli draugai, aukos vis dar yra sąskaitoje, kurią atidarėme Matilde. Šią sąskaitą patvirtino MAI ir jos naudojimas kontroliuojamas. Mes vis dar nežinome, kiek pinigų mums reikės Matilde dabar ir jo ateityje, tačiau Mes jau pradėjome susisiekti su kitomis šeimomis, kad joms padėtume"
„Prasidėjo liepos 7 d mūsų misija padėti kitiems kūdikiams, sergantiems ta pačia liga kaip ir mūsų dukrai, ir dabar aš žinau, kad toks buvo mano likimas. Šiuo metu laukiame patvirtinimo, kad galėsime judėti į priekį dviem šeimomis, sergančiomis ta pačia liga kaip Matilde, taip pat pradėsime padėti kitiems II tipo SMA sergantiems vaikams “.
"Kiekvienas vaikas ir kiekviena šeima turi skirtingus poreikius. Būtent jie mums sako, ko jiems reikia ir kaip mes galime jiems padėti. Ir tai mes darysime toliau".
"Mes labai liūdni, nes per tokią laimingą dieną kaip šiandien mes nieko nedarome, o klausome melagingų liudijimų ir naujienų, susijusių su absoliučiu informacijos trūkumu. O tuo metu žurnalistika turėtų būti naudojama padėti, o ne Mes tikimės, kad ir toliau eisite šalia mūsų ir tikėsite mūsų žodžiais ".
"Mes apgailestaujame, kad kai kuriems pinigai yra svarbesni už mūsų kūdikių gyvybes. Mes liekame tokie patys. Viskas, ko mes norime, yra susigrąžinti nuolankų gyvenimą su Matilde. Bučiniai visiems iš Matilde ir jos tėvų."
Atidžiai stebėsime šį atvejį ir tikimės, kad ir toliau su jumis galėsime pasidalinti Matilde pažanga ir galimybe plačiai naudoti šį vaistą likusiems Europos vaikams, sergantiems nugaros smegenų atrofija.
